Case report: osteosarcoma in bambino con sindrome di osteolisi espansiva familiare
Il “Department of Pediatric Hematology Oncology” del “Meyer Children's Hospital” e del “Sourasky Medical Center “ in Israele, ha condotto uno studio sul primo caso segnalato di un bambino affetto da sindrome da osteolisi familiare espansiva che ha sviluppato il sarcoma osteogenico dell'osso iliaco. L’adolescente, di anni 17, presentatosi con dolore ed una massa sul bacino a sinistra, faceva parte di una famiglia in cui a più membri era stata diagnosticata la sindrome da osteolisi espansiva familiare, della quale anche il ragazzo soffriva.
L'aspettativa di vita media dei membri affetti della famiglia è stata stimata tra i 25 e 30 anni, con conseguente morte a causa di varie complicazioni respiratorie e cardiache e di gravi deformazioni scheletriche causate da un caratteristico aumento del turnover osseo, tipico della sindrome da osteolisi espansiva familiare.
La biopsia della massa che il paziente mostrava sul bacino, ha rivelato un osteosarcoma (sarcoma osteogenico) condroblastico. Di conseguenza il paziente è stato trattato secondo il protocollo P9754 per i pazienti con nuova diagnosi dell’osteosarcoma non metastatico. La chemioterapia è consistita in metrotessato ad alte dosi (HD-MTX), ifosfomide, doxorubicina e cisplatino. E’ stata poi eseguita la resezione completa del tumore, ma successivamente il paziente ha sviluppato nuovamente la malattia però di natura metastatica ed è morto (risposta istologica alla chemioterapia neoadiuvante è stata del 85%). Nel paziente si è osservato che il livello di fosfatasi alcalina era molto elevato prima dell'inizio della chemioterapia, poi è sceso in maniera significativa durante il trattamento, con picchi di elevazione ripetuti subito dopo l'intervento, durante la fase di recupero senza trattamento.
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