Medicina Generale
Medicina Generale
Canali Minisiti ECM

Ha 17 anni ma ne dimostra uno: nei geni il segreto della sua malattia

Medicina Generale | 11/05/2010 14:08

Congelata nel tempo: all'anagrafe Brooke Greenberg ha 17 anni ma il corpo e i comportamenti di una bambina di uno. E' quasi grande abbastanza per votare, potrebbe gia' adesso prendere la patente, ma e' intrappolata nel corpo e nella mente di qualcuno che non ha ancora imparato a camminare e a parlare. Brooke e' alta 75 centimetri e pesa otto chili. Per buona parte della sua vita e' stata considerata una bizzarria della medicina e ha passato i primi anni facendo avanti e indietro dall'ospedale. Oggi pero' gli scienziati hanno messo gli occhi addosso al suo genoma. Secondo Richard Walker, professore della University of South Florida School of Medicine, la teen-ager che non riesce a crescere potrebbe racchiudere nel Dna segreti su difetti genetici legati allo sviluppo e all'invecchiamento.

''Pensiamo che la condizione di Brooke ci dia una opportunita' unica al mondo di comprendere i processi della vita, del perche' invecchiamo'', ha detto Walker che studia Brooke dal 2006. A suo parere, nel Dna della teen-ager congelata nel tempo potrebbe esserci una ''mutazione genetica che controlla il suo sviluppo intrappolandola nel corpo di una quasi neonata''. L'obiettivo della ricerca e' di paragonare il genoma di Brooke con quello di persone normali per individuare i geni difettosi e capire come controllarli. Il progetto dell'universita' della Florida sara' presentato in un convegno a Londra.

Brooke Greenberg, che vive con i genitori e tre sorelle di 23, 19 e 13 anni a Reistertown, un sobborgo di Baltimora, non e' mai cresciuta. Cammina gattoni, le sono cresciuti i dentini di latte, ma per 17 anni la sua famiglia le ha cambiato i pannolini e l'ha cullata per farla dormire. Secondo Cynthya Kenyon, professore di biochimica all'Universita' di California a san Francisco, ''l'invecchiamento e' controllato da un piccolo numero di geni, se riusciamo a identificarli saremo in grado di migliorare qualita' e durata della vita umana''.
Studi di laboratorio su cavie animali sono stati confermati da ricerche su esseri umani. L'Universita' di Leida in Olanda ha raccolto dati su oltre 30 mila persone appartenenti a 500 famiglie particolarmente longeve: ''Alcuni individui - ha spiegato la coordinatrice del progetto Eline Dlageboom - invecchiano piu' lentamente degli altri: la loro pelle, il loro tono muscolare sono migliori e hanno minor rischio del resto della popolazione di andare incontro a malattie potenzialmente letali e tipiche della vecchiaia come il cancro, il diabete, ipertensione. Ci si chiede cosa controlli queste diverse manifestazioni dell'invecchiamento?''. Brooke, e i suoi geni difettosi, potrebbero custodire la risposta.

Commenti

Rispondi

I Correlati

"Chiediamo il sostegno del Presidente Mattarella, per richiamare la cittadinanza. Sarebbe paradossale che le organizzazioni sindacali dovessero trovarsi a ragionare su un possibile sciopero contro i cittadini nella veste di pazienti"

"Per molti presidenti di Regione i medici di medicina generale dovrebbero diventare dipendenti del Servizio sanitario nazionale". "Mancano 4500 medici e 10mila infermieri"

Rea (Simg Lazio): “Tra le principali esigenze, è fondamentale l’inserimento di personale infermieristico e amministrativo. Come le farmacie dei servizi ricevono investimenti anche la Medicina Generale può moltiplicare le sue funzioni”

Questo codice, attualmente in vigore, limita fortemente la possibilità di dar seguito a uno sciopero vero ed efficace, ostacolando di fatto qualsiasi iniziativa

Ti potrebbero interessare

"Chiediamo il sostegno del Presidente Mattarella, per richiamare la cittadinanza. Sarebbe paradossale che le organizzazioni sindacali dovessero trovarsi a ragionare su un possibile sciopero contro i cittadini nella veste di pazienti"

"Per molti presidenti di Regione i medici di medicina generale dovrebbero diventare dipendenti del Servizio sanitario nazionale". "Mancano 4500 medici e 10mila infermieri"

Rea (Simg Lazio): “Tra le principali esigenze, è fondamentale l’inserimento di personale infermieristico e amministrativo. Come le farmacie dei servizi ricevono investimenti anche la Medicina Generale può moltiplicare le sue funzioni”

Questo codice, attualmente in vigore, limita fortemente la possibilità di dar seguito a uno sciopero vero ed efficace, ostacolando di fatto qualsiasi iniziativa