Scoperta una nuova proteina contro la fibrosi cistica

 Lo studio, pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Science, ha messo in luce la similitudine tra la funzione della nuova proteina e quella della proteina CFTR, la principale responsabile dell'insorgere della fibrosi cistica. La fibrosi cistica è la più frequente malattia genetica (1 paziente su 3.500 in Italia), la frequenza dei portatori sani è di uno su 25. Il difetto genetico alla base della malattia consiste nella produzione di un'alterata proteina CFTR. Questa proteina provoca un'anomalia nelle secrezioni esocrine dell'organismo, le quali determinano un danno progressivo degli organi coinvolti: in primo luogo i polmoni ma anche l'apparato digerente, pancreas, fegato e apparato riproduttivo. Mutazioni genetiche a carico di CFTR, infatti, compromettono la sua importante funzione (la capacità di trasportare ioni cloruro) e causano l'insorgere di questa grave malattia.