Pancreatite cronica: novità sull’eziologia dall’Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

Gastroenterologia | | 10/09/2010 16:29

In passato la pancreatite cronica è stata considerata come  un disturbo uniforme e in gran parte non trattabile, che comunemente colpiva pazienti con mancanza di una occupazione retribuita o con una non adeguata copertura medica e con tendenza a bere e fumare. Molti studi clinici indicano che questa percezione non è solo sbagliata e discriminatoria, ma inoltre non basata su fatti concreti e dimostrabili. La percezione delle malattie epatiche croniche era simile prima della seconda guerra mondiale, e così come la cirrosi epatica, la fibrosi e la cirrosi del pancreas- vale a dire la pancreatite cronica- è il risultato finale di una serie di fattori ambientali, infiammazioni, infezioni e malattie genetiche. Un numero crescente di questi solo recentemente sono stati riconosciuti come entità distinte e diverse che stanno diventando trattabili. Gran parte del rischio di sviluppare pancreatite è trasmessa da fattori di rischio genetici e si stima che meno della metà di questi siano stati finora identificati .

Lo stesso vale per i fattori protettivi che possono prevenire la pancreatite, anche a fronte di un abuso eccessivo di alcol. Diverse mutazioni geniche e polimorfismi sembrano determinare la suscettibilità di un individuo a sviluppare una malattia del pancreas, nella determinazione della gravità della malattia e sua progressione. Il range associato allo spettro genotipo/fenotipo va da semplici tratti somatici dominanti con penetranza quasi completa, come per le mutazioni più comuni del gene tripsinogeno cationico (PRSS1), ai fattori moderati di rischio senza i modelli di eredità mendeliana,  come per le mutazioni SPINK1e CFTR,alle associazioni di rischio molto sottile e modificatori della malattia che può essere identificata solo negli studi di coorte di grandi dimensioni, come per la chimotripsina C, per il recettore sensibile al calcio e le mutazione della tripsina anionica (PRSS2). Solo una migliore comprensione dei meccanismi della malattia che sono alla base di questi cambiamenti renderanno una terapia individualizzata delle malattie pancreatiche un'opzione realistica. Per approfondire e commentare clicchi qui 

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