Iss, per la diagnosi delle malattie rare occorre investire su medici di base e pediatri. Scoperto un biomarcatore per l’atrofia muscolare spinale

Quest'anno, nello specifico, la Giornata mondiale delle malattie rare focalizza l'attenzione sulle disuguaglianze sanitarie che esistono per i pazienti di malattie rare all'interno e tra le regioni, sostenendo un equo accesso da parte dei malati rari all'assistenza sanitaria e ai servizi socio-sanitari. Slogan del 2011 è, infatti, "Rari ma uguali". In Italia si stimano in centinaia di migliaia i pazienti affetti da patologie rare che affrontano spesso difficoltà così pesanti da pregiudicare la qualità della vita di interi nuclei familiari, la realtà lavorativa dei loro componenti e spesso anche la loro sopravvivenza economica. Nel 2001 con il DM 279/2001 individua 583 malattie rare e/o gruppi di malattie aventi diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia e incluse nei livelli essenziali di assistenza. Molte malattie rare presenti non sono perà incluse nell'elenco ministeriale, con drammatiche conseguenze per quei pazienti che, pur avendo una malattia rara, non possono beneficiare di alcuna speciale tutela.

La Giornata delle Malattie Rare è uno degli appuntamenti più importanti per chi vive questo problema. Un momento per fare arrivare informazione a decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali e opinione pubblica. Una giornata per dare voce alle persone affette da queste patologie, perché ogni persona toccata da una malattia rara ha una storia da raccontare. Intanto è stato identificato e brevettato un nuovo e sofisticato mezzo diagnostico, un 'biomarcatore', per l'atrofia muscolare spinale (Sma). La scoperta, annunciata in occasione della Giornata delle malattie rare  opera dei genetisti dell'Università Cattolica di Roma e permetterà di valutare con precisione l'efficacia delle terapie per la cura di questa malattia rara, che colpisce i muscoli e il movimento. La Sma comprende un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza da 1/6000 a 1/10000) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento. Per la prima volta, i genetisti della Cattolica (un gruppo di ricercatori dell'Istituto di Genetica medica dell'Università Cattolica di Roma coordinati da Giovanni Neri insieme a Danilo Tiziano, Anna Maria Pinto e Cristina Brahe) hanno dimostrato che la maggiore attività del gene SMN2, presente in soggetti affetti da SMA, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi. Al momento, non esistono terapie efficaci per questa condizione: sono tuttavia in corso di sperimentazione alcuni farmaci il cui obiettivo principale è quello di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2. Tra questi composti vi è anche il salbutamolo, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell'asma bronchiale. La sperimentazione degli effetti clinici del composto e' attualmente in corso ed è effettuata, insieme ad altri gruppi di ricerca neuromuscolare italiani, da Eugenio Mercuri, dell'Istituto di Neurologia dell'Università Cattolica e dal dottor Enrico Bertini dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. Presso l'Istituto di Genetica Medica, mediante l'uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, è stata dimostrata l'efficacia del salbutamolo nell'aumentare i livelli di SMN nei pazienti SMA sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti.