Compie 20 anni la prima terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher
Era il 4 maggio 1991 quando all'ospedale universitario S. Maria della Misericordia di Udine, su 4 bimbi con malattia di Gaucher, fu utilizzato per la prima volta in Europa un trattamento in grado di restituire ai piccoli pazienti la proteina che mancava al loro organismo. Era la prima terapia enzimatica sostitutiva (Ert) al mondo, che proprio quell'anno debuttò in clinica cambiando la storia di una malattia genetica rara che colpisce circa 10 mila persone nel pianeta. Da allora sono passati 20 anni, spiega l'azienda biotecnologica americana Genzyme che lanciò il farmaco orfano. E la ricerca continua, annuncia il gruppo in una nota,con l'avvio del "più vasto programma clinico mai intrapreso finora su questa patologia". Era il 1882 - ricorda Genzyme - quando un medico francese nella sua tesi dottorale descrisse per la prima volta la malattia di Gaucher, causata dal difetto di un enzima che determina l'accumulo di cellule sovraccariche di lipidi in diverse parti del corpo, e di conseguenza provoca l'ingrossamento abnorme di milza e fegato, anemia,facilità alla comparsa di ecchimosi o sanguinamento eccessivo, malattia ossea e numerosi altri sintomi.
Bisognerà attendere più di un secolo per l'avvio del primo studio sull'uomo: è infatti il 1984 quando, grazie alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori, si comincia a sperimentare l'utilizzo di alglucerasi: un enzima in grado di sostituire quello mancante, preparato a partire da placenta umana. "Quando negli anni 80 è stato presentato l'enzima sembrava un'idea folle - spiega Riccardo Palmisano, amministratore delegato e direttore Generale di Genzyme in Italia - Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano nel 1983 ha reso possibile l'infusione al primo bambino affetto da malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita". Dopo quel primo trattamento, nel 1991 la prima Ert entrò dunque in clinica. "Questo trattamento - sottolinea Genzyme - è stato in grado non solo di cambiare la storia naturale della malattia, ma lo stesso destino dei pazienti Gaucher, aprendo al contempo la strada a nuovi trattamenti per malattie rare fino a quel momento prive di qualsiasi risposta terapeutica efficace".
pubblicità
I Correlati
Dal 17 settembre disponibile nelle farmacie lombarde il test per l'Helicobacter Pylori
Federfarma Lombardia insieme ad Alfasigma e Fondazione Poliambulanza per la prevenzione del tumore gastrico, che nel 2023 ha fatto registrare 15mila nuove diagnosi in Italia
Esofagite eosinofila, studio Sigenp definisce approccio e terapia
I risultati di una survey su scala nazionale saranno presentati al XXXI Congresso SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) a Palermo dal 26 al 28 settembre
Asse intestino-cervello, come il microbiota influenza le malattie
Minelli: "Organizzazioni microbiche intestinali disordinate sono state trovate in varie condizioni neuropsichiatriche come ad esempio depressione, ansia e disturbi"
Aumentano in Campania le malattie del fegato e dell’apparato digerente
Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli nasce l’U.O.C. di Epatogastroenterologia
Ti potrebbero interessare
Dal 17 settembre disponibile nelle farmacie lombarde il test per l'Helicobacter Pylori
Federfarma Lombardia insieme ad Alfasigma e Fondazione Poliambulanza per la prevenzione del tumore gastrico, che nel 2023 ha fatto registrare 15mila nuove diagnosi in Italia
Esofagite eosinofila, studio Sigenp definisce approccio e terapia
I risultati di una survey su scala nazionale saranno presentati al XXXI Congresso SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) a Palermo dal 26 al 28 settembre
Asse intestino-cervello, come il microbiota influenza le malattie
Minelli: "Organizzazioni microbiche intestinali disordinate sono state trovate in varie condizioni neuropsichiatriche come ad esempio depressione, ansia e disturbi"
Aumentano in Campania le malattie del fegato e dell’apparato digerente
Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli nasce l’U.O.C. di Epatogastroenterologia
Commenti