Farmaci rari e incertezza valutativa: i nuovi approcci per misurare l'efficacia con pochi pazienti

Nato nel 2022 dalla collaborazione tra Cencora e ISPOR Italy – Rome Chapter, il progetto EXPLORARE è giunto alla sua quarta edizione consolidandosi come punto di riferimento per l'accesso ai farmaci per le malattie rare. Dopo aver affrontato temi come valutazione, sostenibilità, horizon scanning e Patient Reported Outcome Measures, EXPLORARE 4.0 punta ora a soluzioni operative su tre direttrici: generazione delle evidenze, valutazione economica e governance regionale. In questo contesto, si inserisce anche il contributo di Patrizia Popoli, Già Direttore del Centro Nazionale per la ricerca e valutazione dei farmaci dell’Istituto Superiore di Sanità, già Presidente della Commissione Tecnico Scientifica dell’AIFA, che ha richiamato l'attenzione sulla qualità metodologica e sull'etica della ricerca clinica per i farmaci orfani: "Va superata l'idea che nelle malattie rare sia impossibile condurre studi randomizzati: laddove non sia fattibile, occorre comunque bilanciare il rigore scientifico con i limiti di fattibilità. Se si ricorre a controlli esterni, essi vanno definiti a priori, con popolazioni recenti per evitare bias legati all'evoluzione diagnostica e assistenziale, garantendo la massima confrontabilità tra i gruppi. È inoltre fondamentale predefinire la soglia di rilevanza clinica dei risultati: fornire ai pazienti risposte rapide basate su studi inaccurati rischia di esporli a terapie inefficaci o dannose. Raccogliere dati solidi è un dovere di responsabilità nei confronti dei pazienti."