Malattie rare: colpiti circa 740mila italiani

Sarebbero circa 740mila in Italia le persone con una malattia rara, e circa uno su cinque ha meno di 18 anni. Cresce la spesa per farmaci orfani dedicati alla cura di queste patologie e aumenta, anche se non in modo uniforme tra le regioni, il numero di neonati sottoposti a screening che consentono di identificare precocemente quelle che si manifestano già alla nascita.

E' la fotografia scattata dal quarto Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia "MonitoRare", realizzato dalle Federazione Uniamo e presentato presso la Camera dei Deputati. Ad oggi nel mondo si conoscono oltre 6.000 tipi di malattie rare, alcune più comuni come la talassemia o la emofilia, altre ultra-rare. "Sono patologie ad alta complessità assistenziale - afferma Tommasina Iorno, presidente di Uniamo (clicca qui per la video intervista) - e l'impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, perché isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie".

Il 70% di queste malattie insorge in età pediatrica, e ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite ad oggi note. La tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.  Per questo la Legge 167, approvata nel 2016, ha esteso all'intero territorio nazionale lo screening neonatale per oltre 40 patologie metaboliche rare, e oggi otto bimbi su 10 in Italia riescono ad avervi accesso: il loro numero è passato dal 53% dei neonati italiani nel 2016 all'80% nel 2017.

Questa legge "ci pone all'avanguardia in Europa", spiega Giancarlo La Marca, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmsen), ma a due anni dall'approvazione, "ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto. L'obiettivo è la copertura totale di tutti i nuovi nati, che va raggiunta il prima possibile".  "Mi prendo l'impegno a monitorare affinché vi sia un'attuazione piena della norma e un aggiornamento tempestivo della stessa", afferma Paola Taverna (M5S), che della legge fu promotrice nella passata legislatura.

  Intanto cresce, anzi galoppa, la spesa per i farmaci 'orfani' destinati alla cura delle malattie rare. E' passata in tre anni dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1599 milioni del 2013, con un aumento del 74,4%. E nello stesso periodo è cresciuta del 54% anche la sua incidenza sulla spesa farmaceutica totale, passata dal 4,7% al 7,2%.    Obiettivo ora, per Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, è quello di "predisporre una legge che assicuri a questi malati la possibilità di lavorare senza essere vittime di pregiudizi".