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Procreazione, la diagnosi genetica pre-concepimento

Ginecologia Redazione DottNet | 06/11/2008 16:45

Per i medici che l'hanno inventata, la diagnosi genetica pre-concepimento è ''la via italiana'' alla diagnosi pre-impianto, messa al bando nel nostro Paese dalla legge 40 sulla fecondazione assistita.

La diagnosi pre-impianto viene infatti eseguita sull'embrione, che la legge italiana vieta di manipolare in alcun modo, ''e attualmente è la via preferita all'estero'', osserva il biologo Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma di Roma, che ha messo a punto la tecnica insieme ai ginecologi Massimo Moscarini, del Sant'Andrea di Roma, e Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza. La tecnica è descritta nella rivista internazionale Prenatal Diagnosis. Paesi con leggi più restrittive non analizzano il Dna dell' embrione, ma quello di una struttura dell'ovocita chiamata globulo polare. Prodotto ogni volta che avviene l'ovulazione, il globulo polare contiene una copia esatta del patrimonio genetico della donna e, di conseguenza, se la donna è portatrice di una malattia genetica, potrebbe anche contenere la mutazione all' origine della malattia.

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Il globulo polare è quindi la scatola che racchiude una copia speculare del Dna della donna. Incastrato fra nucleo e membrana dell'ovocita, viene naturalmente espulso nel processo di maturazione. All'estero si analizza il globulo polare di ovociti fecondati aspettando fino a 18 ore dalla fecondazione. ''Ma in Italia - spiega Fiorentino - è considerato embrione già l'ovocita fecondato''. Così si è deciso di analizzare il globulo polare prima della fecondazione e per questo è stato necessario accorciare al massimo i tempi, automatizzando gran parte della procedura e utilizzando bracci robotici per manipolare le provette: così la diagnosi completa avviene entro quattro ore e l'ovocita sano può essere fecondato entro sei ore.

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