Sla causata da un groviglio genetico
Assomiglia al nastro aggrovigliato di una vecchia musicassetta, il gene mutato 'C9orf72' che provoca buona parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e di un particolare tipo di demenza denominata 'frontotemporale': proprio l'alterazione strutturale del materiale genetico potrebbe essere alla base della cascata di eventi molecolari che determinano le due malattie neurologiche.
Lo hanno scoperto i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, che pubblicano i risultati del loro studio su Nature. Il gene incriminato (C9orf72) si trova sul cromosoma 9 ed è sotto la lente dei ricercatori da quasi due anni per il ruolo cruciale che riveste nell'insorgenza della Sla e della demenza frontotemporale. La sua mutazione consiste nella estenuante ripetizione di una 'parola' di Dna formata da sei lettere (esanucleotide) in una porzione del gene che non è codificante, che non contiene cioè istruzioni per la produzione di proteine.
Nelle cellule sane le ripetizioni sono al massimo 20, mentre nelle cellule dei malati di Sla e demenza se ne possono contare a dozzine e anche a centinaia. Si stima che questa alterazione sia responsabile del 4-8% dei casi sporadici (non ereditari) di Sla mentre, in alcuni gruppi di pazienti, potrebbe determinare fino al 40% dei casi familiari.
fonte: ansa
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