Colangite biliare primitiva: diagnosi precoce e nuove strategie terapeutiche
La professoressa Calvaruso descrive la colangite biliare primitiva, quale malattia autoimmune cronica che colpisce i dotti biliari intraepat...
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. Acidosi renale, una ricerca italiana apre nuovi orizzonti alle cure
Urologia
La ricerca porta la firma di due team dell'ospedale Pediatrico Meyer: quello di Genetica diretto dalla professoressa Sabrina Giglio e quello della Nefrologia pediatrica guidato dalla professoressa Ivana Pela, in collaborazione on l'associazione A.Ma.R.T.I. ''Di fronte a questa malattia - commenta la professoressa Giglio -, è importante poter disporre di un test altamente affidabile, come il test genetico sul Dna, per la diagnosi sicura di una patologia che richiederà cure per tutta la vita''. Su questo obiettivo si è indirizzato l'impegno del Meyer. L'acidosi tubulare renale distale è una malattia rara, la cui frequenza non è conosciuta. ''Si tratta di un difetto della capacità del rene a eliminare gli acidi che si formano dal metabolismo - spiega la professoressa Pela - per cui questi si accumulano nel sangue. L'acidità del sangue che in tal modo si sviluppa causa nel bambino piccolo vari disturbi come disappetenza, vomito, scarso accrescimento, ritardo di sviluppo psicomotorio.
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Nei soggetti più grandi frequentemente è presente calcolosi urinaria, infezioni recidivanti, pielonefrite cronica''. I due team del Meyer hanno definito l'assetto genetico di oltre 15 bambini affetti da acidosi tubulare distale, italiani, ma anche stranieri e sono state individuate ben cinque mutazioni mai descritte in precedenza. Questo significa, da parte dei ricercatori, potere effettuare correlazioni tra mutazione genetica e quadro clinico presentato dai soggetti colpiti da questa malattia e pertanto mettere in evidenza la relazione esistente tra acidosi tubulare distale dovuta a mutazioni di particolari geni, la presenza di sordità neurosensoriale e una particolare alterazione strutturale dell'orecchio interno. Ma c'è di più. La ricerca ha dimostrato l'associazione tra l'acidosi tubulare renale distale e il rene a spugna midollare, un'altra rara patologia renale.
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