X-linked amyloidosis cutaneous – cos’è?

Questa malattia in origine era chiamata family amyloidosis cutaneous o x-linked amyloidosis cutaneous o amiloidosi Partington, amiloidosi cutanea Partington, sindrome Partington di tipo II, Disordine reticolare della pigmentazione. Poi, dopo ulteriori ricerche sui pochi casi conosciuti è emerso che i sintomi sono diversi e si è deciso di dare alla sindrome il suo nome attuale.

È una malattia molto rara, di origine genetica, con sviluppo cronico. Il gene responsabile non è stato ancora identificato. Si pensa che sia nella regione Xp21-Xp22.

La XLPDR è considerata una delle tante forme di Displasia Ectodermica in quanto molti dei suoi sintomi coincidono con quelli della D.E. È una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di iperpigmentazione che seguono le linee di Blasko, morfologicamente simili allo stadio 3 della incontinenza della pigmentazione. E nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro e con l'attaccatura bassa sulla fronte.

Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte:

- Infezioni respiratorie

- Fotofobia e discheratosi corneale

- Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione

- Ritardo della crescita

- Disturbi gastrointestinali

- Problemi renali

- Calcoli renali

- Infezioni urinarie

- Piedi e mani palmate

- Scompenso elettrolitico

- Linfoedema

- Anomalie della tiroide

Al momento sono conosciute solo 12 persone in tutto il mondo (9 maschi con i sintomi estesi, 3 femmine con le linee di Blasko) che hanno la XLPDR, il che è probabilmente dovuto alla estrema difficoltà nel reperire informazioni su questa malattia.

Ad oggi abbiamo trovato e siamo in contatto una famiglia in Texas (USA) e due famiglie in Canada, con più membri affetti. Quello di Alex è l'unico caso conosciuto in Italia. Ma è lecito immaginare che i casi siano molti di più. I dottori infatti ignorano per lo più l'esistenza di questa malattia, e non sono quindi in grado di riconoscerla.

Per questo è molto importante diffondere queste informazioni, soprattutto fra i pediatri. Sono loro, infatti, quelli che hanno il primo contatto con le problematiche legate a questa malattia. È quindi importante che siano in grado di identificare quanto prima il problema, per evitare perdite di tempo e diagnosi sbagliate.

Come in ogni malattia, ogni paziente fa storia a se. Non è detto che una persona ammalata di X-linked-PDR debba presentare tutti i sintomi elencati.

Fonte: X.L.P.D.R. International Association