In Italia sono esattamente 195.492 i pazienti italiani censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Ma secondo i dati ufficiosi la cifra si avvicina al milione di ammalati. Le patologie più frequenti sono quelle ematologiche, che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale. Al terzo posto le patologie dell'occhio. "Questi dati, aggiornati a dicembre 2014 - spiega Domenica Taruscio, che dirige il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss (clicca qui per la video intervista completa) - vengono dai numeri forniti da tutti i registri regionali, e coprono circa 2500 delle malattie classificate come rare".

Per questo motivo è anche partito un progetto, una rete internazionale per esplorare il mondo sommerso delle malattie senza diagnosi. E' la missione che vedrà Italia e Stati Uniti impegnati fianco a fianco. L'Istituto superiore di sanità (Iss) e il National Institutes of Health (Nih) saranno i 'registi' di questo scambio di conoscenze scientifiche sulle malattie rare. Non solo: sull'asse Italia-Usa, i pazienti italiani ancora senza diagnosi diventeranno protagonisti di un progetto pilota bilaterale, nell'ambito del quale si costruirà il primo database italiano, incentrato sulla Rete nazionale delle malattie rare. Ed è Domenica Tarusacio che annuncia la nascita dell'Undiagnosed Diseases Network International (Udni, https://www.udninternational.org/) - un network internazionale che include fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia e che sarà coordinato dal Centro nazionale malattie rare dell'Iss e dallo statunitense Nih.

Sempre nell'ambito dell'accordo Italia-Usa, aggiunge Domenica Taruscio, viene inoltre avviato anche il progetto pilota bilaterale finanziato dal ministero degli Affari esteri e della cooperazione, a cui partecipano 5 centri clinici e di ricerca italiani, con lo scopo di raccogliere e analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete nazionale malattie rare.

"Grazie a questo progetto che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi - ha spiegato Taruscio - sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo".

I 5 centri clinici coinvolti nel progetto pilota Italia-Usa sono l'Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri con il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare di Bergamo; il Centro multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare di Torino; l'Unità operativa di Logistica genetica medica-Dipartimento di scienze mediche dell'università di Ferrara; il Lab Mr del Centro regionale di coordinamento per le malattie rare dell'Azienda ospedaliero universitaria 'Santa Maria della Misericordia' di Udine; l'Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. Coordinatore il National Center for Rare Disease dell'Iss. Il Registro Nazionale da quest'anno è uno degli strumenti che individuano i centri all'avanguardia nel settore che in base a una recente direttiva Ue entreranno a far parte dello European Reference Networks. Questi costituiranno le reti di eccellenza per la diagnosi e la cura. "Speriamo che l'Italia possa essere protagonista - ha affermato Bruno Dallapiccola, esperto italiano del network di ricercatori europei - la rete europea sarà la chiave di volta per migliorare la diagnostica e la ricerca. La rete italiana è all'avanguardia, e sono convinto che da qui al 2020 grazie alle nuove tecniche di sequenziamento diminuiranno molto quelle malattie di cui non si conosce nulla".

Fonte: Interna