L’acidosi tubulare renale è una malattia rara con effetti gravemente invalidanti e potenzialmente letali; è dunque necessario poter disporre di un test affidabile, come il test genetico sul DNA, per una diagnosi sicura. Il paziente affetto da acidosi tubulare renale presenta un difetto della capacità del rene ad eliminare gli acidi che si formano dal metabolismo per cui questi si accumulano nel sangue, spiega la professoressa Ivana Pela. L'acidità del sangue, che in tal modo si sviluppa, causa nel bambino piccolo vari disturbi come disappetenza, vomito, scarso accrescimento staturo-ponderale, ritardo di sviluppo psicomotorio. Nei soggetti più grandi sono frequentemente presenti calcolosi urinaria, infezioni recidivanti, pielonefrite cronica.
Lo studio è stato effettuato su oltre 15 bambini, sia italiani che stranieri, affetti da acidosi tubulare distale; è stato analizzato l’assetto genetico e sono state individuate ben cinque mutazioni mai descritte in precedenza. I ricercatori hanno dunque potuto effettuare correlazioni tra mutazione genetica e quadro clinico presentato dai bambini affetti da questa malattia ed individuare la relazione esistente tra acidosi tubulare distale dovuta a mutazioni di particolari geni, la presenza di sordità neurosensoriale ed una particolare alterazione strutturale dell'orecchio interno. E’ stata inoltre dimostrata l'associazione tra l'acidosi tubulare renale distale e il rene a spugna midollare, rara patologia renale.