L’acidosi tubulare renale è una malattia rara con effetti gravemente invalidanti e potenzialmente letali; è dunque necessario poter disporre di un test affidabile, come il test genetico sul DNA, per una diagnosi sicura. Il paziente affetto da acidosi tubulare renale presenta un difetto della capacità del rene ad eliminare gli acidi che si formano dal metabolismo per cui questi si accumulano nel sangue, spiega la professoressa Ivana Pela. L'acidità del sangue, che in tal modo si sviluppa, causa nel bambino piccolo vari disturbi come disappetenza, vomito, scarso accrescimento staturo-ponderale, ritardo di sviluppo psicomotorio. Nei soggetti più grandi sono frequentemente presenti calcolosi urinaria, infezioni recidivanti, pielonefrite cronica.