Malattie rare: italiani svelano meccanismi patologia killers bimbi

Pubblicato su 'Nature Medicine', lo studio del Centro di ricerca sulle malattie mitocondriali della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso l'Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, svela il meccanismo che trasforma in malattia fatale la mutazione genetica all'origine dell'encefalopatia etilmalonica.
Il team di ricercatori diretti da Valeria Tiranti e Massimo Zeviani era già approdato per primo, nel 2003, alla scoperta che l'alterazione del gene ETHE determina questa rarissima malattia. La nuova ricerca rappresenta ora una seconda svolta. Oggi gli stessi ricercatori annunciano di aver compreso il complesso meccanismo che trasforma la mutazione genetica in una malattia killer. Studiando topi affetti dalla mutazione ETHE-1, gli scienziati hanno osservato che in questi animali manca una proteina cruciale chiamata deossigenasi, che ha la funzione di detossificare le cellule da un prodotto di scarto del metabolismo energetico: l'acido solfidrico. L'accumulo di acido provoca un'intossicazione cronica fatale che conduce progressivamente alla distruzione dei tessuti e al persistere di uno stato infiammatorio cronico.
Questa ricerca, finanziata dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani e da Telethon, apre una speranza futura per malati e familiari, perché adesso si potrà finalmente iniziare la ricerca di una cura che si baserà verosimilmente su farmaci capaci di inibire la produzione di acido solfidrico o di ripristinare la funzione detossificante del sistema mitocondriale attivato dal del gene ETHE-1.
"Raggiungere risultati come questi per una malattia rara è già un traguardo straordinario, data la limitata disponibilità di risorse disponibili in quest'area della ricerca - commenta in una nota Antonio Magnocavallo, presidente della Fondazione Mariani - ma vedere lo stesso gruppo di scienziati fare tanti progressi in pochi anni è soprattutto testimonianza di qualità e di grande preparazione scientifica di cui dobbiamo essere orgogliosi".