Scienziati italiani scoprono la causa dell'encefalopatia etilmalonica, patologia emblema delle tante malattie orfane troppo spesso ignorate dalla ricerca scientifica: nel mondo ne soffrono meno di 40 persone. Si tratta di una malattia del metabolismo dalla prognosi purtroppo infausta. I bambini alle prese con questa patologia presentano infatti fin dalla nascita un quadro neurologico e metabolico gravissimo, con esito fatale nella prima infanzia.
Pubblicato su 'Nature Medicine', lo studio del Centro di ricerca sulle malattie mitocondriali della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso l'Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, svela il meccanismo che trasforma in malattia fatale la mutazione genetica all'origine dell'encefalopatia etilmalonica.
Il team di ricercatori diretti da Valeria Tiranti e Massimo Zeviani era già approdato per primo, nel 2003, alla scoperta che l'alterazione del gene ETHE determina questa rarissima malattia. La nuova ricerca rappresenta ora una seconda svolta. Oggi gli stessi ricercatori annunciano di aver compreso il complesso meccanismo che trasforma la mutazione genetica in una malattia killer.
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