Malattie rare, oggi è in programma all'Iss la giornata dedicata

Un cortometraggio, istallazioni artistiche, musica ed eventi in 5 città italiane, per dire "Rari, mai invisibili". Questo il nome della campagna, promossa dall'Istituto Superiore di Sanità (Iss), che debutta stasera nell'ambito delle celebrazioni 2017 del Rare Disease day, che si celebra oggi 28 febbraio. Un talk show in diretta da Roma dedicato alle malattie rare, con la partecipazione dell'attore Paolo Briguglia, sarà trasmesso in streaming sui social, in collegamento con Firenze, Lecce, Matera e Palermo, dove si svolgeranno altrettanti eventi in contemporanea.

"Il nostro registro - afferma Walter Ricciardi presidente Iss - conta 195.452 casi di malattie rare, ma si riferiscono solo a quelle riconosciute, che sono la punta di un iceberg di una realtà molto più complessa. Ancora una malattia su quattro resta senza diagnosi". Negli ultimi tempi non sono mancati passi avanti in materia nel nostro Paese. Tra questi, ricorda Tommasina Iorno, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, "la legge sugli screening neonatali allargati, che salverà la qualità di vita di molte persone".

Tuttavia, aggiunge, "solo 10 regioni hanno recepito il Piano Nazionale Malattie Rare e il percorso di presa in carico stenta a decollare perché manca un finanziamento specifico per attivare misure sociosanitarie". Un punto su cui arriva l'impegno del presidente di Federsanità Anci Angelo Del Favero di "avviare un monitoraggio dello stato dell'assistenza nelle ASL rispetto alle malattie rare in modo da poter rilevare i bisogni sul territorio per indirizzare le politiche sanitarie".

Il tema delle malattie non diagnosticate resta il più spinoso, forse, di questo complesso pianeta, ed è uno degli obiettivi strategici del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS che sta investendo molte delle sue energie nel coordinamento di Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), il network internazionale, al quale partecipano paesi come Giappone, Canada e Stati Uniti, nato per aumentare a livello globale le conoscenze sui pazienti con malattia rara. “Coordiniamo la rete italiana dei non casi diagnosticati da quando è sorta e in tre anni siamo riusciti a ottenere la collaborazione di 6 centri clinici grazie ai quali il database si è arricchito con 53 casi provenienti da pazienti italiani senza certa diagnosi e 14 casi provenienti dal partner USA – afferma Domenica Taruscio – La conoscenza è per noi più che per altri la paziente e faticosa costruzione di un mosaico Solo condividendo questi dati con gli altri partner possiamo cercare di trovare il cosiddetto secondo caso, che può essere dovunque, anche dall’altra parte dell’emisfero terrestre”.

Un'assistenza che potrà contare sul contributo del Centro per la Pastorale Familiare del Vicariato che ha avviato, con il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss, una collaborazione con i consultori familiari della Diocesi di Roma per il sostegno e l'orientamento a malati e famiglie. Necessaria quanto l'assistenza è, infine, la ricerca farmaceutica, che ha "cambiato gli scenari di cura. Sono 129 - ricorda Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria - i medicinali per le malattie rare che hanno ottenuto l'autorizzazione per l'immissione in commercio in Europa"