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Mutazioni geniche e rischio di cancro prostatico in forma aggressiva

Urologia

Lo studio ha coinvolto 979 uomini con cancro alla prostata e 1,251 uomini senza la malattia. I ricercatori hanno studiato i pazienti per valutare la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2: è stata rilevata la presenza di 3 particolari mutazioni, 2 in BRCA1 e 1 in BRCA2. Tutti i partecipanti erano discendenti di Ashkenazi Jewish.
La presenza di una delle 3 mutazioni non aumentava il rischio di un uomo di sviluppare cancro alla prostata, tuttavia, in quegli uomini che avevano già cancro alla prostata, 2 delle mutazioni, BRCA1-185delAG e il gene BRCA2 mutato, aumentavano il rischio che i tumori diventassero aggressivi o di alto grado, come definito da “Gleason score” di circa 7.
In particolare, i pazienti con cancro alla prostata che avevano tumori di alto grado, aggressivi (Gleason scores >= 7), avevano una probabilità 3.2 volte maggiore di portare in sé la mutazione del gene BRCA2 rispetto agli uomini del gruppo di controllo; anche gli uomini che portavano in sé la mutazione BRCA1-185delAG avevano un rischio maggiore di sviluppare cancro aggressivo della prostata.
Studi precedenti su un possibile collegamento tra rischio di cancro alla prostata e geni BRCA1 e BRCA2 hanno prodotto risultati contrastanti, forse perché hanno coinvolto un numero di pazienti limitato e gruppi di controllo non ben assortiti.

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“Questo studio più ampio ha invece mostrato che pazienti con cancro alla prostata, con mutazione del gene BRCA2 o mutazione BRCA1-185delAG, hanno più probabilità di sviluppare il cancro in forma aggressiva rispetto ai pazienti senza queste mutazioni” ha detto Robert Burk, MD dell’Albert Einstein College of Medicine/Yeshiva University di New York. Inoltre, i discendenti di Ashkenazi Jewish con diagnosi di cancro prostatico in fase precoce hanno maggiore probabilità di presentare le suddette mutazioni geniche e, per questo motivo, dovrebbero essere sottoposti ai test genetici di routine per BRCA2 e BRCA1-185delAG, per poter valutare la probabilità che hanno di sviluppare cancro alla prostata in forma aggressiva.
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