Tecnica del taglia e incolla del Dna contro le malattie

Per trattare malattie ematologiche serie quali la beta-talassemia e l'anemia falciforme è stata utilizzata per la prima volta l'innovativa tecnica di ingegneria genetica definita del 'taglia e incolla del Dna', ovvero la Crispr-Cas9. Lo studio, coordinato da Bill Lundberg della Università di Cambridge in Usa, è stato condotto in vitro su cellule umane e modelli animali ed è stato presentato al Congresso dell'Associazione europea di ematologia (Eha) a Madrid. Molto promettenti i risultati, tanto che, ha annunciato il ricercatore, nel 2018 partiranno i test clinici sull'uomo.  

"I pazienti con queste patologie - spiega Lundberg - non presentano sintomi alla nascita perché i loro globuli rossi ancora contengono emoglobina fetale, che ha un ruolo protettivo.

    Questa, però, scompare a 6-12 settimane di vita, ed in quel momento i pazienti sviluppano i gravi sintomi della malattia. In alcuni pazienti, tuttavia, l'emoglobina fetale non scompare dopo la nascita ma persiste nell'età adulta e li protegge dai sintomi. Questi malati presentano cioè una condizione di 'emoglobina fetale persistente ereditaria', che si determina a causa di piccole modifiche registrate nel Dna delle cellule".  

Per questo, chiarisce, "il nostro approccio è stato quello di utilizzare la tecnica Crispr per ricreare queste piccole modifiche del Dna delle cellule, in modo da determinare l'espressione dell'emoglobina fetale protettiva al fine di ridurre i sintomi della malattia. Nel nostro studio abbiamo dimostrato che possiamo ricreare tali modifiche cellulari senza effetti collaterali e arrivando a determinare così alti livelli di emoglobina fetale. Il tutto senza registrare alcun difetto nelle cellule".

Ulteriori studi sono in corso e, annuncia, "contiamo di iniziare i test clinici sull'uomo nel 2018". In pratica, afferma Lundberg, "abbiamo proceduto prelevando innanzitutto cellule staminali del sangue dei pazienti; abbiamo quindi utilizzato la Crspr per modificare tali staminali, che abbiamo quindi reinfuso nel modello animale. In questo modo le staminali del sangue, che prima del trattamento producevano globuli rossi malati, una volta modificate con la tecnica Crispr iniziano a produrre globuli rossi sani". Inoltre, rileva, "abbiamo anche osservato che le cellule staminali del sangue umane così modificate, persistono a lungo nel modello animali utilizzato, ovvero nei topi". Si tratta dunque, conclude l'esperto, di "un approccio promettente, reso possibile dalla genetica, per trattare patologie ematologiche serie e debilitanti".