Insufficienza ovarica precoce X fragile e possibilità di gravidanza

L’insufficenza ovarica precoce associata all'X-fragile (FXPOI) è una condizione che si manifesta con una ridotta o anomala attività ovarica. Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti ed anomalie nei livelli ormonali, come l'innalzamento dell’FSH. Circa il 20% delle donne con una premutazione del gene FMR1 sviluppano un'insufficienza ovarica precoce (POI), ma anche donne non portatrici di premutazione possono andare incontro a insufficienza ovarica precoce. Sia gli uomini che le donne possono essere portatori di premutazione a carico del gene FMR1 e trasmetterla ai propri figli.

Nello studio di Hipp e colleghi, sono state effettuate interviste a 79 donne affette da insufficienza ovarica primaria X-fragile associata (FXPOI), alle quali successivamente, sono stati effettuati prelievi di sangue e prelievi buccali.

Le analisi hanno rivelato la ripetizione della citosina-guanina-guanina nel gene FMR1. Il 72% delle donne aveva una lunghezza di ripetizione della citosina-guanina-guanina compresa tra 80 e 100 basi. Anche se il 43% delle donne affette ha mostrato infertilità, il 75% è riuscita a concepire almeno un figlio. con la stessa correlazione genica. Inoltre, il 46 % delle donne affette ha mostrato basse densità minerale ossea, osteoporosi.

L'età media dell'insorgenza della patologia per le donne intervistate è stata di 33 anni, con un tempo medio di manifestazione del primo sintomo rispetto alla diagnosi di 1,12 anni. Il ritardo diagnostico ha tempi più lunghi nelle donne con età di insorgenza minore, mentre nelle donne consapevoli di essere portatrici, la diagnosi avviene in tempi rapidi. Per quanto riguarda il trattamento, il 52% delle donne non ha mai effettuato terapia ormonale prima della diagnosi, oppure l'ha interrotta prima dei 45 anni.

In conclusione, le donne affette da FXOPI sono a rischio significativo di diagnosi ritardata dei POI e di trattamento insufficiente con la terapia ormonale.

Referenze bibliografiche:

Hipp H.S., Charen K.H., Spencer J.B., Allen E.G., Sherman S.L. Reproductive and gynecologic care of women with fragile X primary ovarian insufficiency (FXPOI). Menopause. 2016 Sep; 23(9):993-9