Gli esperti indicano nuove strategie di gestione specifiche della CLN2 in grado di migliorare sensibilmente la gravità dei sintomi e del decorso clinico.
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è un disturbo neurodegenerativo pediatrico a progressione rapida (1).
Questa patologia rientra nella malattie genetiche rare autosomiche recessive ed è causata dalla mutazione del gene TPP1 (1,2).
L’alterazione del gene responsabile porta ad una riduzione della sintesi dell’enzima tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), con conseguente accumulo di lipofuscina all’interno delle cellule del sistema nervoso centrale (3). Il processo ha come conseguenza la morte neuronale e la degenerazione cerebrale (4,5).
I bambini colpiti dalla malattia sembrano inizialmente sani, poi all’età di 2-4 anni, cominciano a manifestare un ritardo nello sviluppo del linguaggio, seguito dalla comparsa delle crisi epilettiche non provocate di nuova insorgenza (1). Successivamente si ha un rapido declino motorio con crisi miocloniche e infine si arriva a cecità e morte precoce (1). L’aspettativa di vita dei bambini colpiti varia tra i 10 e i 15 anni di età (3).
Data la rapida evoluzione e la gravità dei sintomi che contraddistinguono la CLN2, è essenziale diagnosticare la malattia nei bambini il prima possibile. La diagnosi precoce diviene un elemento cruciale, poichè consente di ottimizzare l'assistenza clinica e migliorare i risultati delle terapie (1,2).
L'età media dei pazienti alla diagnosi è di 5 anni, età che corrisponde ad una fase avanzata del declino neurodegenerativo della patologia (1,6). Il ritardo diagnostico è dovuto a:
- sintomatologia iniziale non specifica (6);
- bassa consapevolezza e scarse evidenze scientifiche in letteratura (6).
La diagnosi può essere effettuata attraverso test di laboratorio enzimatici e molecolari (2). Il test enzimatico prevede la valutazione dell’attività dell’enzima TPP1 in leucociti e fibroblasti (2). La deficienza dell’attività enzimatica della TPP1 in queste cellule, se coerente con i segni clinici della patologia, è indicativa della CLN2. Il test molecolare invece, permette di identificare direttamente le mutazioni del gene TPP1 e viene solitamente effettuato dopo aver verificato il deficit enzimatico (2).
Un approccio multidisciplinare di equipe è fondamentale per la cura del paziente ed il mantenimento della qualità di vita (1).
I diversi specialisti (Pediatra di famiglia, Neurologo Pediatrico, Consulente Genetico, Epilettologo, Oftalmologo, Fisioterapista, Logopedista) possono collaborare in modo da ottenere buoni risultati nei bambini affetti da CLN2 (1). Questo approccio di ottimizzazione dell'assistenza sanitaria è essenziale sia per pazienti che per i familiari (1).
Sul portale CLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti su diagnosi e terapia della CLN2.
Referenze bibliografiche
EU/BRIN/0222
Data di preparazione: 25 06 2018
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