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Quando una mutazione genetica porta a una psicosi

Studio evidenzia gli effetti per ripristinare la funzione del glutammato

Una specifica mutazione genetica può essere un campanello di allarme per scoprire se si è a rischio di psicosi. E' quanto emerge da uno studio della Harvard Medical School pubblicato su Biological Psychiatry che ha notato come una mutazione di un gene, il Gldc, può ridurre la glicina cerebrale, un fattore chiave per il corretto funzionamento glutammatergico che invece, nella schizofrenia, viene interrotto. In questo processo svolge un ruolo centrale il glutammato, che è un amminoacido coinvolto nelle attività del sistema nervoso centrale (per la percezione del dolore, la funzione motoria, l'apprendimento, la memoria e il controllo del tono dell'umore). Nella ricerca è stato notato come l'aggiunta di agenti per ripristinare la funzione del glutammato (la glicina o la D-cicloserina), ai farmaci standard dei pazienti che avevano questa mutazione genetica ha migliorato i sintomi psicotici.

I pazienti hanno anche avuto una riduzione di altri sintomi, inclusi i sintomi dell'umore e quelli negativi della schizofrenia, e hanno avuto un maggiore coinvolgimento emotivo. "La psichiatria è agli albori della medicina di precisione, vale a dire nello sforzo di abbinare determinati pazienti ai trattamenti specifici di cui hanno bisogno", ha commentato John Krystal, direttore di Biological Psychiatry, parlando delle cure psichiatriche tarate sulle caratteristiche genetiche dei pazienti.