A Milano la prima terapia genica contro l'emofilia

Ematologia | Redazione DottNet | 06/12/2019 09:22

Al Policlinico: il paziente eviterà le frequenti infusioni

Per chi soffre di emofilia grave, la vita è scandita dalle ripetute trasfusioni, anche 3 a settimana, senza le quali si rischiano emorragie interne anche per traumi banali, come un urto ad uno spigolo. Ma per il primo paziente sottoposto a terapia genica in Italia le cose sembrano essere cambiate. Dopo il trattamento eseguito al policlinico di Milano a inizio novembre, è infatti in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente. La terapia permetterà all'uomo, affetto da una forma grave di emofilia A, di evitare per diversi anni le frequenti infusioni cui era stato costretto finora, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro.

L'emofilia A è una malattia genetica rara che colpisce 5mila persone in Italia e consiste in un difetto nel sangue che ne impedisce la coagulazione. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, spontanei o causati da traumi anche banali, che finora si prevenivano con l'infusione dei fattori necessari alla coagulazione che da soli non riescono a produrre.  Si possono usare i plasmaderivati ricavati da un donatore oppure sintetizzati in laboratorio. Spesso i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento perchè mal tollerano la frequenza delle infusioni, esponendosi così al rischio di pericolose emorragie interne. La terapia genica invece si serve di virus resi innocui come trasportatori di Dna, per 'correggere' il difetto genetico. E' stata già impiegata per trattare pochissime altre patologie (come la Ada-Scid o malattia dei 'bambini in bolla') e ora per la prima volta in Italia sull'emofilia. Il primo paziente, spiega Flora Peyvandi, responsabile dello studio clinico, "dopo quasi 4 settimane dall'infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema". Viene sottoposto a controlli settimanali per verificare il livello dei fattori della coagulazione, e al momento tutto sembra andare bene.

I risultati "dei nostri studi clinici - aggiunge Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico - hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni". Il Policlinico di Milano tratta circa mille pazienti con emofilia grave o moderata, aggiunge il direttore generale Ezio Belleri, "che rappresenta la più ampia casistica d'Italia.  Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi". Il primo paziente nel frattempo può godersi la vita di tutti i giorni, senza doversi preoccupare più delle infusioni. Sperando che si sia aperta davvero una rivoluzione per l'emofilia.

 

fonte: ansa

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