La porpora trombotica trombocitopenica acquisita uccide nel 20% dei casi

Nel 2014 si contavano 227 casi in Italia, ma è probabile che si tratti di numeri sottostimati e destinati ad aumentare nel prossimo futuro, nonostante sia una malattia ultra-rara: è la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (attp), patologia autoimmune della coagulazione del sangue, che colpisce ogni anno tra 1 e 6 persone per milione. Lo hanno spiegato gli esperti riuniti oggi al Policlinico di Milano in un corso per i giornalisti.  La malattia è causata dalla carenza di un enzima (ADAMTS13) e impedisce il corretto funzionamento della coagulazione del sangue. L' assenza o la ridotta attività di questo enzima non fa funzionare correttamente una proteina e il risultato è che le piastrine continuano ad aggregarsi oltre il necessario, formando dei coaguli che possono ostruire i piccoli vasi sanguigni periferici. La forma non ereditaria è quella più comune.

Colpisce soprattutto persone giovani tra i 30 e 40 anni e il sesso femminile.  Si presenta con manifestazioni acute e ha un alto tasso di mortalità, pari al 20%, perché i suoi sintomi iniziali (febbre, malessere, mal di testa, confusione, disturbi della vista, dolore toracico e affaticamento) possono essere confusi con altre patologie meno gravi. Se non diagnosticata e trattata tempestivamente, può causare danni permanenti a organi e portare alla morte, che in media avviene 9 giorni dopo il ricovero. "E' quindi necessario intervenire con estrema urgenza, anche se spesso non è semplice - commenta Flora Peyvandi, direttore del Centro Emofilia e Trombosi del Policlinico di Milano -. Il primo passo è conoscere bene la patologia per individuare correttamente i segni e sintomi a partire dei medici, che spesso sono poco informati, oltre ad avere dei laboratori attrezzati per la conferma diagnostica".

Una nuova prospettiva di cura si sta per aprire per chi in Italia è affetto da porpora trombotica trombocitopenica acquisita (attp), malattia autoimmune ultrarara della coagulazione del sangue. Dopo essere stato approvato in Europa nel 2018, dovrebbe arrivare nei primi mesi del 2020 in Italia il caplacizumab, il primo trattamento per questa patologia basato sulla tecnologia dei nanoanticorpi. Lo hanno spiegato gli esperti riuniti oggi al Policlinico di Milano per una conferenza.    "La terapia standard per questa malattia, che si manifesta improvvisamente con attacchi acuti, e che se non diagnosticata e trattata subito ha un altro tasso di mortalità, si basava finora sulla plasmaferesi e l'uso di immunosoppressori e corticosteroidi", spiega Flora Peyvandi, direttrice del Centro emofilia e trombosi del Policlinico di Milano. Ma il 35-40% dei pazienti va incontro a recidive e spesso è refrattario ai trattamenti.

"Nel 40% dei casi le terapie attuali non risultano efficaci e nel 33% dei casi la recidiva si ripresenta già nel primo anno dopo il trattamento", continua. Con l'arrivo di questo nuovo farmaco, il caplacizumab, le cose dovrebbero migliorare. "E' il primo e unico anticorpo specifico per questa malattia, che in aggiunta alle opzioni terapeutiche attuali ci permetterà di avere una prognosi migliore e di salvaguardare la qualità di vita dei malati", prosegue Peyvandi. Ottenuto con la tecnica del Dna ricombinante, previene l'accumulo di microtrombi nel microcircolo sanguigno e riduce le probabilità di riacutizzazione e recidive.