Scoperta la Cria: è una nuova malattia
Ha le caratteristiche tipiche di una malattia autoinfiammatoria: è caratterizzata da febbre persistente e linfonodi ingrossati dall'infanzia alla vecchiaia
Si chiama Cria ed è una nuova malattia fino a ieri sconosciuta. A individuarla sono stati i ricercatori del National Human Genome Research Institute studiando per oltre 20 anni tre famiglie che sono state inconsapevolmente legate dalla patologia. La Cria ha le caratteristiche tipiche di una malattia autoinfiammatoria, non è pericolosa per la vita ma è caratterizzata da febbre persistente e linfonodi ingrossati dall'infanzia alla vecchiaia. Tra gli altri sintomi ci sono anche il forte dolore addominale, problemi gastrointestinali, mal di testa e, in alcuni casi, milza e fegato anormalmente ingrossati. I ricercatori sono riusciti a trovarla identificando un tipo specifico di variazione del Dna nei suoi pazienti, nel gene Ripk1.
Questo gene codifica per una proteina che è coinvolta nella risposta del corpo all'infiammazione e alla morte cellulare programmata.
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fonte: nature
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