Quindici malattie rare tra gli obiettivi del San Raffaele-Telethon

Malattie Rare | Redazione DottNet | 18/11/2021 13:30

Due terapie approvate e tre in studio in studio sui pazienti

Sono 15 le malattie rare nel mirino dei ricercatori dell'istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget): di queste 2 hanno sono diventati farmaci approvati in Europa, e altre 3 in fase clinica di sviluppo ovvero già somministrate ai pazienti, tra cui quella per la sindrome di Hurler, i cui risultati positivi sono appena stati pubblicati sul New England Journal of medicine (NEJM). Un percorso dall'inizio alla fine condotto presso l'istituto di Milano e frutto anche del contributo di italiani che ogni anno supportano la Fondazione Telethon destinando aiuti alla ricerca d'eccellenza italiana Nato nel 1995, l'Istituto SR-Tiget è oggi un punto di riferimento a livello internazionale per la ricerca sulla terapia genica per diverse malattie genetiche.  La ricerca qui condotta ha portato, nel 2016, all'approvazione e messa in commercio della prima terapia genica ex-vivo per l'Ada Scid, malattia che porta a non sviluppare un sistema immunitario sano e che costringe i bimbi a vivere in delle 'bolle' isolati dal mondo, e all'approvazione, nel 2020, della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso.

Tra le terapie in fase di sviluppo clinico più avanzato è la beta-talassemia, malattia ereditaria che colpisce l'emoglobina e quella per un'altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, quest'ultima prossima alla sottomissione della documentazione per ottenere la registrazione. La terapia per la sindrome di Hurler, o mucopolisaccaridosi di tipo 1H, invece, ha appena iniziato il percorso clinico nel 2018. "Ci vorranno minimo tre anni - spiega all'ANSA Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'SR-Tiget e ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio - prima che sia completata la sperimentazione clinica, ma è altrettanto promettente. Il prossimo anno inizierà poi uno studio multicentrico che coinvolgerà un numero più ampio degli 8 fino ad oggi coinvolti".     Le ricerche proseguono anche su altre 10 malattie rare che hanno terapie che si trovano ancora in fase preclinica, ovvero in studio in laboratorio, tra queste, emofilia, immunodeficienze primitive, malattie metaboliche e neurodegenerative genetiche.  Grazie all'esperienza accumulata in questi anni, si stanno velocizzando i risultati, precisa il professor Aiuti, "e si potrà così ampliare l'orizzonte delle malattie trattabili con la terapia genica con cellule del sangue corrette come una 'super fabbrica' dell'enzima mancante in vari tessuti, replicando così questo approccio ad altre patologie simili che oggi non hanno una cura efficace".

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