La terapia genica efficace contro la leucodistrofia metacromatica

Funziona la terapia genica contro una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce i bambini, la leucodistrofia metacromatica (MLD): i piccoli pazienti trattati prima che la malattia si manifesti mostrano uno sviluppo fisico e cognitivo in linea con quelli dei bambini sani. Resi noti sulla rivista Lancet, sono i risultati di uno studio targato Telethon che ha coinvolto 29 bambini affetti da MLD. Il farmaco a base di terapia genica, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato come Libmeldy, è prodotto da Orchard Therapeutics ed è frutto di oltre 20 anni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget). Il lavoro dimostra efficacia e sicurezza di Libmeldy nel prevenire la disabilità grave in questi bambini.

Lo studio - coordinato da Alessandro Aiuti (nella foto), vice-direttore di SR-Tiget e ordinario presso l'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano - suggerisce l'importanza di intervenire precocemente: la maggior parte dei pazienti è stata trattata prima che la malattia si manifestasse.

La ricerca è stata condotta grazie all'alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics e si è avvalsa della collaborazione di altri ospedali e istituti italiani, tra cui l'Università degli Studi di Perugia per le analisi biochimiche. Lo studio clinico è stato coordinato sino alla fine del 2015 da Alessandra Biffi, attualmente ordinaria di pediatria e direttore della divisione di oncoematologia pediatrica dell'Università degli Studi di Padova, che insieme a Luigi Naldini, direttore di SR-Tiget, ha contribuito allo sviluppo originale della terapia.  "Su 29 pazienti trattati, 25 hanno avuto un percorso di sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di bambini sani o hanno mostrato un rallentamento nella progressione del danno rispetto a quanto atteso.

La terapia si è dimostrata ben tollerata e gli effetti collaterali più importanti sono stati collegati al trattamento chemioterapico che precede l'infusione delle cellule corrette", affermano Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, rispettivamente neurologa ed ematologa presso l'Unità di Ricerca Clinica di SR-Tiget e prime autrici dello studio. "I risultati dello studio clinico sottolineano l'importanza di intervenire il prima possibile," concludono le due ricercatrici.  Ecco perché ora diviene di straordinaria importanza inserire in Italia anche il test diagnostico per questa malattia nello screening neonatale, un test semplice e non invasivo che consiste in un prelievo di sangue fatto dal tallone del neonato e che ad oggi permette di riconoscere oltre 40 malattie genetiche metaboliche per cui oggi abbiamo una risposta mirata.     Il test è gratuito e viene fatto direttamente in ospedale entro 72 ore dalla nascita. "Ora che è disponibile una terapia efficace per la Leucodistrofia Metacromatica, sarà fondamentale avviare il prima possibile i programmi di screening alla nascita per questa patologia" conclude Aiuti.