Funziona la terapia genica contro una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce i bambini, la leucodistrofia metacromatica (MLD): i piccoli pazienti trattati prima che la malattia si manifesti mostrano uno sviluppo fisico e cognitivo in linea con quelli dei bambini sani. Resi noti sulla rivista Lancet, sono i risultati di uno studio targato Telethon che ha coinvolto 29 bambini affetti da MLD. Il farmaco a base di terapia genica, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato come Libmeldy, è prodotto da Orchard Therapeutics ed è frutto di oltre 20 anni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget). Il lavoro dimostra efficacia e sicurezza di Libmeldy nel prevenire la disabilità grave in questi bambini.

Lo studio - coordinato da Alessandro Aiuti (nella foto), vice-direttore di SR-Tiget e ordinario presso l'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano - suggerisce l'importanza di intervenire precocemente: la maggior parte dei pazienti è stata trattata prima che la malattia si manifestasse. La ricerca è stata condotta grazie all'alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics e si è avvalsa della collaborazione di altri ospedali e istituti italiani, tra cui l'Università degli Studi di Perugia per le analisi biochimiche. Lo studio clinico è stato coordinato sino alla fine del 2015 da Alessandra Biffi, attualmente ordinaria di pediatria e direttore della divisione di oncoematologia pediatrica dell'Università degli Studi di Padova, che insieme a Luigi Naldini, direttore di SR-Tiget, ha contribuito allo sviluppo originale della terapia.  "Su 29 pazienti trattati, 25 hanno avuto un percorso di sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di bambini sani o hanno mostrato un rallentamento nella progressione del danno rispetto a quanto atteso.