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Asl Torino, nuove ricerche su vasculiti rare e terapie

La ricerca ha identificato una possibile nuova forma della malattia: l'ipocrioglobulinemia, caratterizzata da livelli molto bassi di crioglobuline
Malattie Rare

Migliorare la diagnosi precoce e personalizzare la risposta terapeutica nei pazienti più complessi: è l'obiettivo di alcuni progetti di ricerca condotti all'Asl Città di Torino, con particolare attenzione a patologie a forte impatto immunologico e renale.  Uno degli studi ha riguardato la vasculite crioglobulinemica, una malattia rara che colpisce i piccoli vasi sanguigni a causa della presenza di crioglobuline, proteine anomale che si accumulano e causano infiammazioni.  La ricerca ha identificato una possibile nuova forma della malattia: l'ipocrioglobulinemia, caratterizzata da livelli molto bassi di crioglobuline.   Su 237 pazienti seguiti tra il 2008 e il 2021, molti non presentavano i marker tradizionali, ma mostravano sintomi clinici e lesioni simili alla crioglobulinemia mista.

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 Nell'80% dei casi sono stati riscontrati segni di vasculite, come glomerulonefrite e neuropatia periferica.  La risposta alla terapia con anticorpi monoclonali anti-Cd20 rafforza l'ipotesi che si tratti di una condizione clinica distinta, riconoscibile con tecniche di laboratorio più sensibili. Un secondo studio ha valutato un protocollo intensivo nei casi più gravi di vasculite anca-associata, con compromissione renale e polmonare. Il trattamento ha portato a remissione clinica nel 93% dei pazienti, con recupero della funzione renale nel 60% dei soggetti inizialmente in dialisi, evitando terapie immunosoppressive a lungo termine.     Il nuovo schema terapeutico ha anche ridotto la dose cumulativa di ciclofosfamide, diminuendo i rischi legati alla tossicità.

Malattie Rare
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