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Sassari, nuovo metodo per la diagnosi dell'angiodema ereditario

Ematologia Redazione DottNet | 10/11/2022 12:23

La tecnica consentirà il miglioramento della fase diagnostica della malattia, grazie all'utilizzo delle apparecchiature per la determinazione del C1 inibitore funzionale

Il Centro emofilia e trombosi dell' Aou di Sassari ha messo a punto una nuova metodica per la diagnosi dell'angiodema ereditario. La tecnica consentirà il miglioramento della fase diagnostica della malattia, grazie all'utilizzo delle apparecchiature per la determinazione del C1 inibitore funzionale, già in uso nella struttura di Malattie della Coagulazione, diretta da Lucia Anna Mameli.  L'angioedema ereditario è una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori improvvisi della cute, delle mucose e degli organi interni. Questi gonfiori possono essere anche fatali in alcuni casi, per il pericolo di soffocamento nel caso di comparsa di edema della glottide se non si interviene tempestivamente.

  Lambulatorio di via Monte Grappa, coordinato da Lusia Fenu, sta anche perfezionando un percorso diagnostico terapeutico per questa malattia rara, fino a oggi gestita solo clinicamente. Il Centro, che negli ultimi anni ha ricevuto il riconoscimento di centro di riferimento del Nord Sardegna per l'angioedema ereditario e fa parte del network Itaca, sino a oggi ha sempre seguito i pazienti con diagnosi già formulata da altri Centri, garantendone l'approccio terapeutico secondo le più aggiornate linee guida.
  Questa nuova metodica si aggiunge ad altre attività di cui si occupa la struttura in qualità di centro emostasi e delle malattie rare. Tra queste il centro ha elaborato un protocollo clinico e laboratoristico sulla porpora trombotica trombocitopenica , patologia di difficile diagnosi e gestione, nell'ottica del miglioramento nella qualità dei servizi erogati e a garanzia della " patient centered care", la cura centrata sulla persona.  "Il prossimo passaggio per la nostra struttura sarà l'acquisizione della diagnostica genetica per altre malattie ad alta prevalenza e a gestione multidisciplinare, come l'emocromatosi", spiega Lucia Anna Mameli. "Disponiamo di un laboratorio con esperienza decennale sui test genetici, con funzione di consulenza internistica".

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