Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti. Sono 100mila solo in Italia

Fondazione Hopen Onlus  Ospedale Pediatrico Bambino Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare  propongono la "Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi ", un decalogo di riferimento sui diritti dei pazienti rari senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché siano resi concretamente esigibili. Il documento, presentato a Porto Ercole il 28 aprile, è stato pubblicato in occasione della Giornata Mondiale dei Malati Senza Diagnosi 2023.  "La comunità dei malati rari senza diagnosi (MRSD) è molto ampia e riguarda, nel mondo, alcuni milioni di persone, oltre 100.000 solo in Italia – spiega Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen Onlus – Queste persone hanno problemi ad accedere a un percorso di presa in carico, di cura e di supporto sociale e psicologico. Un percorso che dovrebbe essere, invece, strutturato in modo da consentire il raggiungimento della diagnosi nei tempi più rapidi possibili, e in attesa di quest’ultima, di ricevere i migliori trattamenti e il supporto possibile. Con questa ‘Carta dei Malati Rari’ strutturata in 10 punti, dunque, miriamo innanzitutto a un pieno riconoscimento delle necessità e dei diritti di queste persone. Il punto fondamentale del nostro impegno, a supporto di due precedenti interrogazioni parlamentari, è arrivare all’adozione di un codice univoco di riconoscimentoper i pazienti senza diagnosi e il riferimento ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)".  

Le ragioni della mancata diagnosi o dell’eccessivo ritardo, con conseguenze piuttosto negative sul paziente e sui familiari, possono essere molteplici. "Le patologie rare, così come quelle che hanno una presentazione inusuale, spesso sfuggono alla diagnosi, cioè a un inquadramento clinico, nosologico, eziologico e patogenetico. E ciò può essere ricondotto, in primo luogo, alla rarità della specifica condizione che, in ragione della sua bassa frequenza, non è nota alla maggior parte dei medici – sottolinea Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Un recente studio, realizzato da Orphanet, ha stimato che circa l’85% delle malattie rare sono ultra-rare, con frequenze inferiori a un caso per milione di persone, e per questo più difficili da diagnosticare. Non vuol dire però che ci si debba arrendere di fronte alla difficoltà, perché oggi abbiamo degli importanti strumenti per arrivare, invece, a identificare la patologia grazie al lavoro del laboratorio di genetica: uno dei più importanti è l’analisi dell’esoma (Wide Exome Sequencing) che è in grado di identificare il gene-malattia in circa il 60% dei casi".

La complessità della situazione vissuta dei pazienti rari senza diagnosi deve essere messa a sistema sviluppando, implementando e sostenendo un programma specifico nazionale e a tal fine la "Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi" si propone come "bussola" per le azioni da mettere in campo. "È da tempo ormai, già dalla precedente Legislatura, che insieme alla Fondazione Hopen avanziamo la richiesta di creazione di percorsi sanitari e sociali rivolti a indirizzare tempestivamente i malati rari senza diagnosi, identificati da un codice univoco (ORPHAcode 616874: ‘malattie senza diagnosi dopo indagini approfondite’), verso programmi incentrati su valutazioni cliniche accurate, avanzate analisi strumentali e di laboratorio e consultazioni multidisciplinari di alta specializzazione – afferma Francesco Macchia, Vicedirettore OMaR - Osservatorio Malattie Rare – Questi percorsi dedicati devono essere integrati nel contesto di collaborazioni nazionali e internazionali al fine di valorizzare le competenze e ottimizzare l’uso delle risorse disponibili, con l’obiettivo ultimo di facilitare e guidare i pazienti e le loro famiglie nell’accesso alle opportunità esistenti. Non è più consentito procrastinare, è arrivato il momento di dare risposte concrete". 

"Stiamo lavorando in Europa, con Eurordis, sulla base delle raccomandazioni internazionali condivise del 2016, per spingere gli Stati Membri allo sviluppo di programmi nazionali per i non diagnosticati. Nell’ambito dei passi necessari per raggiungere questo obiettivo, abbiamo fortemente voluto e sostenuto, nel gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare, l’introduzione di un codice specifico, l’ORPHAcode 616874, per un’univoca identificazione delle persone con malattie rare senza diagnosi. La proposta è stata accolta e appena il Piano sarà approvato – auspicabilmente presto – potremo finalmente cominciare ad avere un tracciamento di queste persone", evidenzia Annalisa Scopinaro (nella foto), Presidente UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare.

La necessità di avere una Carta dei diritti per queste persone, quindi, risulta prioritaria. Ecco i 10 punti individuati – e di seguito sintetizzati – da Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e OMaR per un completo riconoscimento di tali pazienti: 

1. La salute è un diritto fondamentale di ogni persona;

2. Nessuna persona malata deve essere lasciata indietro;

3. Al malato senza diagnosi, affetto da una malattia ultra-rara o non conosciuta, deve essere assegnato un codice di riconoscimento;

4. Tutte le persone malate hanno il diritto ad avere una diagnosi;

5. Il malato senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto a ricevere il miglior approfondimento clinico, strumentale e di laboratorio;

6. Il malato raro senza diagnosi ha diritto a usufruire della mobilità sanitaria transfrontaliera;

7. Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto alla migliore relazione con il medico, l’accesso ai migliori trattamenti sperimentali e al supporto sociale;

8. Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto di partecipare alle attività di ricerca e cura;

9. Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto al sostegno psicologico e spirituale;

10. Devono essere utilizzati tutti i canali di informazione per aumentare la consapevolezza dell’esistenza del malato senza diagnosi, devono essere promosse le attività di rete e il confronto e l’incontro tra i malati senza diagnosi.

La "Carta dei Malati Rari Senza  è stata presentata nel corso dell’evento "La malattia genetica rara non diagnosticata: definiamo insieme un percorso", tenutosi all’Argentario Golf & Wellness Resort di Porto Ercole il 28 e il 29 aprile. L’iniziativa – realizzata grazie al contributo di Fondazione Mediolanum, Fondazione Candido Speroni e Carla Fendi Speroni, NEXI, Technogenetics, e che ha ottenuto il patrocinio del Ministero per lo Sport e i Giovani – è stata strutturata in una prima giornata dedicata a sessioni di discussione e in una seconda in cui si è svolta una gara benefica di golf, il cui ricavato è stato destinato alla Fondazione Hopen Onlus e alla Fondazione Telethon ETS. 

All’evento sono stati invitati: On. Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare; Serena Ciampa, Biotecnologo, Orphanet-Italia; On. Chiara Colosimo, Segretario di Presidenza e Componente della XII Commissione Affari Sociali; Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Antonio Novelli, Responsabile Laboratorio di Genetica Medica Ospedale Bambino Gesù; Fabiana Novelli, Vicepresidente dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete; Angelo Selicorni, Direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana; Marco Tartaglia, Responsabile Laboratorio di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Davide Vecchio, Dirigente Medico Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Roberta Venturi, Sportello Legale OMaR; On. Andrea Abodi, Ministro per lo Sport e i Giovani; Franco Chimenti, Presidente Federazione Italiana Golf; Filippo Degli Uberti, Fondazione Telethon ETS; Silvio Grappasonni, Sky Sport e Augusto Orsini, Argentario Golf & Wellness Resort.