Via libera in Stato-Regioni al Piano nazionale delle Malattie rare 2023-2026

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 "è finalmente realtà: con l'approvazione ratificata in Conferenza Stato-Regioni, si colma un vuoto di sette anni e si definisce una cornice di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari". Così il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato (nella foto), a margine della seduta della Conferenza Stato-Regioni che ha sancito l'accordo sul Piano nazionale malattie rare e sul riordino della rete delle malattie rare. Si garantiranno così più cure ed assistenza a circa 2 milioni di malati rari in Iftalia. "E' un giorno importante, ma non certo un punto d'arrivo - rileva Gemmato -. Ora è importante spiegare il Piano in tutte le sue parti, negli obiettivi e soprattutto negli indicatori che ne definiscono il raggiungimento e tenerlo vivo mettendolo in pratica con il supporto di tutti i soggetti coinvolti: le istituzioni, le associazioni dei pazienti, i clinici e la comunità scientifica, tutta la filiera". Questo governo, ha aggiunto, "è stato fin da subito attento al tema delle malattie rare e ora potrà lavorare per concretizzare le azioni previste del Piano: migliorare l'accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l'utilizzo dei dati, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza. Obiettivi che possiamo raggiungere grazie a un governo forte e di mandato". Per l'attuazione del Piano è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024. "Non posso che esprimere piena soddisfazione per il risultato messo a segno oggi. Sicuramente c'è ancora tanto da fare, ma sono convito che il cammino intrapreso sia quello giusto", conclude Gemmato.

Uniamo, un risultato importante l'ok al Piano malattie rare

 "La Conferenza Stato-Regioni ha approvato il Piano nazionale malattie rare 2023-2025. Si tratta dell'ultimo passaggio formale prima del via libera definitivo. Per l'attuazione del Piano è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024. Un risultato importante che Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare attendeva da tempo". Così Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. "Abbiamo lavorato tre anni - rileva Scopinaro in una nota - per arrivare a questo Piano, siamo contenti sia arrivata la spinta decisiva per la sua approvazione. Siamo grati anche al ministro della Salute Orazio Schillaci per aver mantenuto la promessa del 28 febbraio di stanziare fondi ad hoc. Ora dobbiamo lavorare tutti insieme per riuscire a dare concretezza a quanto scritto". Il Piano nazionale malattie rare permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l'obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale. "Come dichiarato dal sottosegretario Gemmato, il Piano ha bisogno del supporto di tutti i soggetti coinvolti: le istituzioni, le associazioni dei pazienti, i clinici e la comunità scientifica. Il Piano affronterà in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile - conclude Uniamo - la qualità di vita della comunità dei malati rari". Nel nuovo Piano si punta alla prevenzione prevedendo, ad esempio, percorsi preconcezionali, la consulenza genetica e i test genetici. Ma anche promuovendo campagne informative. Obiettivo è anche la diagnosi precoce, indirizzando tempestivamente le persone con sospetta malattia rara ai Centri di riferimento della Rete Nazionale Malattie rare. Ed ancora: favorire l’accesso tempestivo ai farmaci e facilitare gli accessi a tutte le opzioni terapeutiche, potenziare i registri e il monitoraggio della rete malattie rare.

Comitato Nazionale Malattie rare

"E' stato un giorno importante per tutto il mondo delle malattie rare. L’approvazione del II Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 da parte della Conferenza Stato-Regioni è un nuovo punto di partenza: abbiamo davanti 3 anni per migliorare la situazione delle persone con malattia rara e dare un nuovo volto a tutto il sistema di presa in carico, grazie anche alla contestuale approvazione dello schema di Riordino delle Reti. Occorre mettersi subito tutti la lavoro e spero che presto ci sia una nuova convocazione del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMR)". Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare - OMaR  e membro del CoNaMR – che a febbraio aveva espresso parere favorevole sul PNMR – commenta la notizia appena giunta dalla Conferenza Stato-Regioni.  Il Comitato Nazionale Malattie Rare, del quale OMaR  fa parte, è la ‘cabina di regia delle malattie rare’, istituita dal Testo Unico Malattie Rare, che dall’inizio del 2023 ha lavorato a ritmo serrato per la finale revisione del Piano, sotto la guida del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, che lo ha fortemente voluto.

"È una grande soddisfazione sapere che la Conferenza Stato-Regioni ha dato il via libera così velocemente al testo che abbiamo contribuito a definire – aggiunge il Direttore di OMaR – Ora siamo pronti a impegnarci per la concreta attuazione, perché sarà quella a fare la differenza. All’interno del documento ci sono indicazioni importanti, come quelle sullo Screening Neonatale e sulla Genomica che sono oggi i fondamenti della diagnosi: da questi occorre cominciare a lavorare. Oggi siamo di fronte a un bivio: il PNMR può essere applicato e adeguatamente finanziato in modo da avere una ricaduta ottima, oppure essere depotenziato al punto da rappresentare la più grande occasione persa per le malattie rare: spetta alla collaborazione e alla responsabilità di tutti gli stakeholder fare la differenza tra questi estremi".

"L’approvazione del PNMR inoltre – spiega ancora Ciancaleoni – aggiunge un ulteriore tassello alla graduale e concreta realizzazione della Legge n. 175 del 2021, nota come Testo Unico sulle Malattie Rare (TUMR)  che all’articolo 9 prevede proprio il rinnovamento triennale del PNMR (l’ultimo era scaduto nel 2016). Ma ricordiamo anche che si tratta solo di un tassello che, per quanto importante, deve essere accompagnato da una serie di atti che concorreranno a completare il quadro e che non ci sono ancora. Per mettere a terra il Testo Unico mancano infatti dei decreti e regolamenti con cui erogare fondi alle persone con disabilità grave e aiutare la ricerca, manca l’aggiornamento dello Screening Neonatale – che ha tutti i presupposti per essere fatto presto – e occorre già pensare a un ulteriore aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), soprattutto per quello che riguarda l’utilizzo della genomica per abbattere tempi, costi e incertezze della diagnosi. Insomma, il lavoro da fare non manca e spero che presto il CoNaMR venga di nuovo convocato per riprendere i lavori, dopo questo primo importante risultato". Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 indica nove aree rilevanti, corrispondenti ad altrettante linee di indirizzo su cui costruire azioni effettive: Prevenzione primaria, Diagnosi, Percorsi assistenziali, Trattamenti farmacologici, Trattamenti non farmacologici, Ricerca, Formazione, Informazione, Registri e Monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.