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Screening diabete e celiachia nei bambini: indagine condotta in Lombardia, Marche, Campania, Sardegna

Marseglia: “Rilevare la minaccia della patologia (ancora senza sintomi) è l’unica via per evitare inaspettate e gravi crisi di chetoacidosi e frenarne l'evoluzione”
Pediatria

Il diabete 1 nei bambini troppo spesso viene diagnosticato tardi,  quando si manifestano i sintomi della chetoacidosi: eccessiva sete e diuresi, perdita di peso, nausea, vomito, affaticamento, dolore addominale. Accade in quasi la metà dei casi. A volte la crisi iniziale è così violenta da essere letale. Per questo due anni fa, settembre 2023, è stata approvata la legge 130 per organizzare un sistema di screening di massa su tutti i bambini italiani con l’obiettivo di scoprire la predisposizione al diabete 1 attraverso il dosaggio degli autoanticorpi (e anche della celiachia). Ora, l’applicabilità di questa legge è stata appena testata con successo, è stato annunciato durante il Congresso SIAIP, da un progetto pilota che ha coinvolto quattro regioni, Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. "Nei giorni scorsi" ha spiegato in una tavola rotonda l’on. Giorgio Mulé, vicepresidente della Camera e primo firmatario della legge "con un discreto anticipo sulla tabella di marcia, sono stati screenati tutti i bambini previsti dal protocollo, equamente divisi tra maschi e femmine, e i campioni di sangue analizzati al 90%. Sulla base dei risultati e dell’esperienza fatta mi auguro che riusciremo rapidamente a procedere con l’applicazione della legge a livello nazionale"

Questo potrebbe letteralmente salvare la vita a un buon numero di bambini e migliorare quella di molto altri. "Il diabete è una malattia su base immunologica"  spiega il Presidente Siaip prof. Michele Miraglia del Giudice, "una volta diagnosticato si controlla,  ma non guarisce più. Accorgersi di questa patologia prima che si manifesti significa  due cose importanti. La prima è evitare le pericolose e inaspettate crisi di chetoacidosi che troppo spesso segnalano l’esordio della malattia fino a quel momento misconosciuta; crisi spesso serie e a volte letali. La seconda è poter frenare poi lo sviluppo della malattia stessa con opportuni provvedimenti. Per questo il nostro plauso va a questa questa legge e all’iniziativa di screening che ne ha preceduto l’applicazione".

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"Bisogna sapere infatti che oggi, contrariamente a quanto accadeva un tempo" afferma il prof. Gianluigi Marseglia (nella foto) past president Siaip, "l’evoluzione del diabete 1 può essere frenata. Esistono nuovi anticorpi monoclonali che, preservando la funzione delle cellule Beta del pancreas, ne ritardano lo sviluppo". Per verificare esplorare la fattibilità, l'accettabilità e la sostenibilità della legge 130 su tutto il territorio nazionale, l’anno scorso era stato scelto un cammino graduale: il primo passo è stato appunto il progetto propedeutico di screening per diabete tipo 1 (al quale è stata aggiunta la celiachia)  appena ultimato, condotto dal Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità. In quattro regioni italiane sono così stati controllati 5.363 bambini, a cura della rete di pediatri di base, per individuare gli anticorpi specifici del diabete tipo 1 e della celiachia mediante prelievo di sangue capillare: dosaggio degli autoanticorpi T1D e CD e la tipizzazione genetica per la predisposizione CD. Al progetto hanno partecipato 428 pediatri di famiglia che hanno informato e ottenuto il consenso dalle famiglie e il cui feedback sulla partecipazione allo screening sarà particolarmente prezioso per la valutazione della fase organizzativa della legge a livello regionale. Sono stati inoltre coinvolti i 9 centri regionali specialisti per il Diabete tipo 1 e Celiachia per il follow up dei bambini con i risultati positivi ai test anticorpali.  Per il diabete sono stati analizzati al momento 4838 campioni, dei quali lo 0,19% è positivo a due o più anticorpi per cui è definito ad alto rischio. Per gli anticorpi specifici per la celiachia, sono stati analizzati 4627 campioni, di cui 134 (pari al 2.9%) sono risultati  positivi al test di screening e 51 (pari al 1.1%) sono risultati positivi con valori borderline. 

Pediatria
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