Il decreto stabilisce le modalità operative di un programma pluriennale che punta a individuare precocemente gli anticorpi associati al diabete di tipo 1 e alla celiachia, due patologie che possono manifestarsi durante l'infanzia e richiedere percorsi di assistenza specialistica.

Per il diabete di tipo 1, l'obiettivo del Ministero è prevenire l'insorgenza della chetoacidosi nei bambini affetti dalla malattia e rallentarne la progressione attraverso le terapie disponibili. Per la celiachia, la finalità è favorire una diagnosi precoce. Il programma sarà coordinato dal Ministero della Salute e attuato dalle Regioni e dalle Province autonome, con una revisione annuale basata sui risultati dello screening, sulle valutazioni di efficacia ed efficienza e sull'evoluzione delle evidenze scientifiche.

Chiamata attiva a 5-6 anni, in raccordo con le vaccinazioni

La popolazione destinataria è costituita dai bambini che hanno compiuto cinque anni e non hanno ancora raggiunto il settimo anno di età. L'offerta sarà rivolta alle coorti di nascita individuate dalle Regioni, attraverso un'implementazione graduale. Una delle principali novità organizzative riguarda il collegamento con il calendario vaccinale nazionale. Il decreto prevede infatti che lo screening sia proposto ai bambini già coinvolti nella chiamata per le vaccinazioni previste nella stessa fascia d'età, così da utilizzare un'occasione di contatto già esistente tra famiglie e servizi sanitari.

L'adesione sarà volontaria e subordinata all'acquisizione del consenso informato dei genitori o di chi esercita la responsabilità genitoriale. Le Regioni dovranno predisporre informazioni comprensibili sulle finalità dello screening, sulle modalità di esecuzione e sui percorsi successivi a un eventuale risultato positivo.

Regioni, laboratori e pediatri: come funzionerà la rete

L'organizzazione territoriale dovrà garantire l'intero percorso assistenziale: dall'invito delle famiglie al prelievo, dall'analisi dei campioni alla conferma diagnostica, fino all'eventuale presa in carico del bambino. Il decreto individua tre componenti fondamentali della rete: i dipartimenti di prevenzione delle aziende sanitarie, o le strutture equivalenti individuate dalle Regioni, incaricati del coordinamento locale e della chiamata attiva. I laboratori di riferimento, responsabili dell'analisi dei campioni e i centri clinici regionali, ai quali spettano la conferma diagnostica, il trattamento e il follow-up.

È previsto anche il possibile coinvolgimento dei pediatri di libera scelta, secondo le modalità organizzative stabilite dalle singole Regioni. I pediatri potranno contribuire alla realizzazione del programma e collaborare con i centri specialistici nella relazione con le famiglie e con i servizi territoriali. Lo screening del diabete di tipo 1 sarà effettuato su campioni di sangue capillare, attraverso la ricerca di marcatori sierologici. Anche per la celiachia è prevista la misurazione di specifici marcatori sierologici.

Una piattaforma nazionale per monitorare i risultati

Il provvedimento disciplina inoltre la raccolta e la gestione dei dati attraverso una piattaforma nazionale affidata, sul piano tecnico, all'Istituto superiore di sanità. Le Regioni potranno utilizzare la piattaforma nazionale oppure sistemi informativi propri, purché interoperabili. L'Istituto superiore di sanità elaborerà i dati per conto del Ministero, trasmettendo risultati aggregati utili al monitoraggio epidemiologico e alla valutazione del programma.

Le risultanze saranno esaminate dall'Osservatorio nazionale sul diabete di tipo 1 e sulla celiachia, istituito presso il Ministero della Salute, che dovrà predisporre relazioni annuali e contribuire alla revisione periodica dello screening.

Risorse e tempi di attuazione

La legge 130 del 2023 ha rifinanziato il fondo nazionale destinato al programma con 3 milioni di euro annui a decorrere dal 2024. Il decreto definisce anche i criteri di riparto delle risorse tra le Regioni, basati sul numero dei nuovi nati, e destina fino a 50mila euro annui dal 2026 alla gestione e all'adeguamento della piattaforma informatica nazionale.

L'attuazione sarà graduale e dipenderà dall'organizzazione dei servizi regionali, dalla disponibilità dei laboratori di riferimento e dalla definizione dei percorsi per la conferma diagnostica e la presa in carico. Il decreto entrerà in vigore sei mesi dopo la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, l'8 aprile 2027. La pubblicazione del provvedimento segna quindi il passaggio alla definizione operativa dello screening nazionale, ma non coincide con l'avvio simultaneo dei test su tutto il territorio.