Malattie rare: fino a 10 anni per una diagnosi. I più penalizzati sono bambini e adolescenti

A Napoli è stato presentato ARGO, un'iniziativa inedita che rappresenta un passo decisivo nell'approccio diagnostico alle malattie rare in Italia. Il progetto, nato sotto la direzione scientifica del professor Giuseppe Limongelli (nella foto), Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, ha identificato per la prima volta 22 indicatori clinici e operativi　che costituiscono altrettanti campanelli d'allarme per accelerare il percorso diagnostico dei pazienti. I 22 indicatori rappresentano vere e proprie "red flags" che medici di base, pediatri e pronto soccorso possono utilizzare per riconoscere tempestivamente i segnali di una possibile malattia rara. Tra questi: attenta valutazione della storia familiare, presenza di cluster di malformazioni congenite, manifestazioni insolite di malattie comuni, ritardi o regressioni nello sviluppo neuroevolutivo e patologie gravi senza spiegazione evidente.

«La malattia rara è una sfida, è quasi come comporre un puzzle: mettere insieme segni, sintomi e dati strumentali, che sono i cosiddetti campanelli d’allarme, i quali, letti insieme, possono portarci alla diagnosi e talora anche a un trattamento specifico. Quello che cerchiamo di fare con questo progetto molto ambizioso è mettere insieme i massimi esperti clinico-scientifici e istituzionali, seduti allo stesso tavolo per definire gli indicatori trasversali da cercare nella storia clinica dei pazienti e nel ritardo diagnostico che molti di loro vivono» dichiara il professor Limongelli presentando l’iniziativa.

La ricerca, una Delphi consensus　condotta in due fasi, e che ha coinvolto 55 esperti di malattie rare, rappresenta il primo documento comune sottoscritto da tutti i Centri di Coordinamento per le Malattie Rare delle Regioni italiane. L'obiettivo è ridurre drasticamente la cosiddetta "odissea diagnostica" che oggi dura troppi anni.　

Infatti, secondo i dati del Rare Barometer, pubblicati sullo European Journal of Human Genetics e rilanciati da ISS　e Ministero della Salute, le persone con malattia rara attendono in media fino a 5,4 anni per una diagnosi, con particolare svantaggio per donne, bambini e adolescenti, che affrontano tempi più lunghi. Per i bambini (2-10 anni di età) e gli adolescenti (10-20 anni) l’attesa arriva rispettivamente a 8,8 e 10,4 anni. Uno dei dati decisivi che sta alla base del progetto ARGO　è quello che dimostra che un corretto indirizzamento verso un centro specializzato può ridurre il tempo medio di attesa del 60%, un periodo decisivo per affrontare in modo corretto questo tipo di patologie.

«La sfida è trasformare la conoscenza scientifica in strumenti operativi capaci di aiutare i professionisti sanitari a leggere quei segnali che possono fare la differenza», aggiunge Davide Cafiero, managing director di Helaglobe, società specializzata in consulenza, ricerca, comunicazione scientifica e sviluppo tecnologico che supporta il progetto. «Con ARGO, i Centri Regionali mirano a cambiare lo scenario diagnostico fornendo strumenti concreti per riconoscere tempestivamente le malattie rare».

All'evento partecipano oltre 30 esperti nazionali, rappresentanti di tutte le Regioni italiane, delegati dell'Istituto Superiore di Sanità, delle reti europee ERN, delle associazioni pazienti e dell'industria farmaceutica. Il progetto ARGO punta anche a potenziare la formazione dei professionisti sanitari e ad aumentare il numero di centri specializzati, utilizzando le nuove tecnologie per accorciare il percorso verso la diagnosi. «Promuovere la conoscenza e supportare il percorso che favorisca la diagnosi precoce delle malattie rare è da sempre parte dell’impegno di Alexion. Siamo felici di sostenere il progetto ARGO e la rete di esperti impegnati a individuare indicatori e strumenti che possano accelerare il sospetto diagnostico», commenta Federica Sottana, Senior Country Medical Director & Medical Affairs di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. «In Otsuka　– conclude Lorenza Macrina, Medical Affairs & QA Director – crediamo che innovazione, ascolto e collaborazione siano essenziali per ridurre l’odissea diagnostica e offrire risposte concrete ai pazienti con malattie rare».