"Due giorni per riportare al centro le persone, le lore storie e l’unicità di ognuno. Soprattutto, l’idea che quando le competenze e le energie si uniscono si può fare la differenza. Questo volevamo fare e questo abbiamo fatto ritrovandoci tutti insieme: la comunità di pazienti, i clinici, le istituzioni e le aziende. La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico, ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere la propria vita a pieno fin dalla diagnosi; e una rivoluzione istituzionale, che approvi lo screening a livello nazionale e la riforma sulla disabilità". Così la Presidente di Famiglie SMA APS ETS Anita Pallara durante il XXI Convegno Nazionale dell’Associazione tenutosi a Ravenna il 6 e 7 settembre. 　

"La nostra rivoluzione: il presente da vivere" – questo il titolo dell’appuntamento – ha affrontato il nuovo scenario clinico, assistenziale e sociale legato all’atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia) rendendo progressivamente più difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.

Il Convegno ha avuto il patrocinio di AIM – Associazione Italiana di Miologia e di AMR – Alleanza Malattie Rare, con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare (contributo non condizionante di Biogen Italia, Novartis Italia, Roche Italia). La "rivoluzione" a cui fa riferimento il titolo è quella resa possibile dall’evoluzione terapeutica, che negli ultimi anni sta facendo progressi significativi nel contrastare la SMA. Con tale prospettiva è importante adeguarsi al nuovo scenario. Lo screening neonatale, ovvero l’arma di prevenzione più efficace contro la patologia, attende da anni un’approvazione nazionale e vede differenze territoriali ancora importanti; così come la riforma della disabilità, ancora in attesa.

L’accesso alle terapie, la promozione dell’autonomia e della qualità della vita, il ruolo dei servizi territoriali, la gestione multidisciplinare e la transizione all’età adulta sono tra le priorità del prossimo futuro e tra i temi trattati al Convegno. "Se è vero che i trattamenti farmacologici per la SMA stanno rivoluzionando la traiettoria naturale della malattia e la sua gestione clinica, è fondamentale continuare a trasferire alle famiglie l'importanza di una presa in carico mirata e continuativa per garantire una buona qualità di vita", ha dichiarato Valeria Sansone, Direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e Prof. Ordinario Università degli Studi di Milano. "I farmaci sono uno straordinario strumento terapeutico, che necessariamente deve essere integrato da un approccio di cura continuativo, per supportare la persona in ogni aspetto funzionale. Per noi clinici, la rivoluzione nell'approccio alla malattia significa oggi creare le condizioni per la costruzione di progetti di vita personali e autonomi".

Di screening neonatale ha parlato Francesco Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile del primo Progetto pilota italiano in Lazio e Toscana, concluso nel 2021. "Da allora nelle due Regioni hanno effettuato lo screening neonatale per la SMA circa 220.000 bambini. Via via si sono aggiunte altre regioni italiane, con una copertura nazionale superiore all’80% dei neonati. Ma ancora non basta. Nelle regioni non coperte dallo screening si continuano a diagnosticare bambini SMA dopo la comparsa dei sintomi, quando l’efficacia delle terapie è di molto inferiore. È importante garantire gli stessi diritti a tutti i nuovi nati, armonizzare i test diagnostici, soprattutto quelli che definiscono la prognosi, su tutto il territorio nazionale".

Lisa Noja, Consigliera Regionale in Lombardia, ha affrontato il tema della Legge delega sulla disabilità. "Prevede un grande cambiamento: finalmente viene non solo riconosciuto il diritto alla vita indipendente di tutte le persone con disabilità, ossia il diritto a scegliere la vita che si desidera vivere autodeterminarsi, ma anche l’obbligo delle istituzioni di organizzare e mettere in campo servizi, sostegni e misure capaci di rendere tale diritto concretamente esigibile. Purtroppo – ha aggiunto –　le tempistiche dilatate di attuazione della delega rischiano di rallentare in modo intollerabile questo grande cambiamento tanto atteso, continuando a perpetuare disomogeneità territoriali".

La scrittrice Elena Peduzzi e Jacopo Casiraghi, psicologo di Famiglie SMA e Centro Clinico NeMO di Milano, hanno presentato Famiglie SMA in cerca di emozioni: un libro scritto con il puntatore oculare da giovani donne e uomini con la SMA1. Un testo che parla di emozioni, avventure e sfide. Temi particolarmente importante perché a "parlarne" sono ragazzi e ragazze affetti da una forma di invalidità che limita pesantemente la loro parte fisica, ma non il loro pensiero e le loro emozioni. Nessun altro progetto ha mai provato a coinvolgere sul filo della creatività professionale persone affette da SMA 1 riconducendo tali sforzi a una pubblicazione inclusiva utile all’intera comunità.