Sono circa 2 milioni le persone che in Italia convivono con una malattia rara e il 95% dei farmaci orfani approvati dall'Agenzia europea per i medicinali (EMA) è disponibile sul territorio nazionale. È una delle evidenze emerse dal Rapporto MonitoRare, presentato a Roma durante la convention MonitoRare 2026 promossa da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare. Ma al di là dei numeri, il documento mette in luce una questione più profonda: la necessità di organizzare il sistema sanitario e sociosanitario attorno ai bisogni concreti delle persone, superando disomogeneità territoriali e frammentazioni nei percorsi assistenziali.

Una fotografia del sistema tra progressi e criticità

Il Rapporto MonitoRare, che da oltre un decennio raccoglie e integra dati provenienti da istituzioni, regioni e comunità scientifica, restituisce anche quest'anno un quadro fatto di luci e ombre. L'obiettivo è fornire uno strumento utile a orientare le politiche dedicate alle malattie rare e a valutare l'efficacia delle risposte offerte dal sistema sanitario.

Ad aprire i lavori è stata Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, che ha sottolineato come il Rapporto non si limiti a fotografare i risultati raggiunti, ma evidenzi anche le aree che necessitano di ulteriori interventi. «Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie». Secondo Scopinaro, servono percorsi strutturati, ascolto dei bisogni delle persone e un migliore coordinamento delle reti territoriali, affinché le politiche sanitarie siano realmente orientate ai pazienti.

Gemmato: «Serve continuare a investire su diagnosi e innovazione»

Nel corso della convention è intervenuto il sottosegretario di Stato al Ministero della Salute Marcello Gemmato, che ha definito le malattie rare una sfida non solo sanitaria ma anche sociale. «Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede visione, programmazione e capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni».

Gemmato ha inoltre evidenziato il valore strategico del Rapporto MonitoRare come strumento di monitoraggio e confronto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti, ribadendo la necessità di proseguire gli investimenti in diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure.　

L’indicatore di successo

Una riflessione sul significato dei dati raccolti è arrivata anche da Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità: «il vero indicatore di successo non è soltanto il numero delle reti, dei registri o dei farmaci disponibili, ma la capacità del sistema di garantire a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui suoi bisogni». La direttrice ha ricordato l'impegno dell'Istituto superiore di sanità nel mettere a disposizione competenze scientifiche, attività di ricerca, registri e strumenti di sorveglianza affinché le evidenze prodotte possano tradursi in decisioni e servizi per i pazienti e le loro famiglie.

Farmaci orfani

Sul fronte dell'accesso alle terapie, Pierluigi Russo, direttore tecnico-scientifico dell'Agenzia italiana del farmaco (AIFA), ha evidenziato il posizionamento dell'Italia nel contesto europeo. «L'Italia si colloca tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio sanitario nazionale e si distingue per procedure più snelle rispetto alla media europea». Russo ha tuttavia invitato a mantenere un approccio fondato sulle evidenze scientifiche, ricordando che la sostenibilità del sistema e la tutela dei pazienti richiedono una valutazione rigorosa dell'efficacia delle nuove terapie. «In un settore dove l'incertezza scientifica è strutturale, la solidità delle evidenze resta il principale strumento di tutela per i pazienti e per la sostenibilità del sistema».　

Le reti territoriali

Uno dei dati più interessanti anticipati durante la convention riguarda il nuovo Barometro MonitoRare, realizzato in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell'Università degli Studi di Milano. L'indagine analizza l'esperienza delle persone con malattia rara e dei caregiver, valutando il funzionamento delle reti assistenziali e la capacità dei servizi di rispondere ai bisogni reali.　

Il primo risultato presentato evidenzia una relazione diretta tra organizzazione della rete e accesso alle cure: nelle realtà dove il modello assistenziale è più strutturato e vicino ai pazienti, secondo la logica Hub & Spoke, diminuiscono sia gli spostamenti sia le rinunce alle cure.　Un'indicazione che rafforza l'importanza di investire nelle reti territoriali e nell'integrazione tra ospedale e territorio, tema che sarà al centro della seconda giornata dei lavori.　

Gli obiettivi

La giornata conclusiva della convention sarà dedicata al confronto con le realtà regionali, all'integrazione sociosanitaria e alla riforma della disabilità. Tra gli appuntamenti figurano gli interventi dei responsabili dei coordinamenti regionali delle malattie rare, il contributo del presidente della Fondazione GIMBE, Nino Cartabellotta, e una sessione conclusiva intitolata "Verso il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare".

L'obiettivo è raccogliere proposte e priorità per la definizione del prossimo Piano nazionale, con la consapevolezza che il miglioramento dell'assistenza alle persone con malattia rara passa sempre più dalla capacità di costruire servizi coordinati, accessibili e omogenei sul territorio.