L'Italia ospiterà quest'anno uno dei più importanti appuntamenti scientifici mondiali dedicati alle malattie neuromuscolari, che riunirà specialisti provenienti da numerosi Paesi per confrontarsi sulle più recenti innovazioni diagnostiche e terapeutiche.

A moderare il simposio sarà il professor Antonio Toscano, presidente dell'ICNMD 2026 e professore di Neurologia all'Università di Messina, insieme a esperti internazionali impegnati nello studio della malattia di Pompe.

Negli ultimi quindici anni la terapia enzimatica sostitutiva ha rappresentato il principale trattamento per questa rara patologia genetica. Oggi, però, l'evoluzione delle conoscenze scientifiche e la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche stanno modificando l'approccio clinico, spostando l'attenzione sulla valutazione dell'efficacia nel tempo e sull'eventuale necessità di modificare il percorso terapeutico.

Il confronto in programma a Firenze analizzerà proprio i criteri clinici e le evidenze scientifiche che possono guidare la decisione di rivalutare la terapia nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo, con particolare attenzione agli aspetti che incidono concretamente sulla qualità di vita e sulle esigenze dei pazienti.

L'obiettivo è favorire un approccio sempre più personalizzato alla gestione della malattia, integrando i dati clinici con gli outcome realmente significativi per chi convive con questa patologia rara.