Negli ultimi quindici anni la terapia enzimatica sostitutiva ha rappresentato il principale trattamento per questa rara patologia genetica. Oggi, però, l'evoluzione delle conoscenze scientifiche e la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche stanno modificando l'approccio clinico, spostando l'attenzione sulla valutazione dell'efficacia nel tempo e sull'eventuale necessità di modificare il percorso terapeutico.

Il confronto in programma a Firenze analizzerà proprio i criteri clinici e le evidenze scientifiche che possono guidare la decisione di rivalutare la terapia nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo, con particolare attenzione agli aspetti che incidono concretamente sulla qualità di vita e sulle esigenze dei pazienti.

L'obiettivo è favorire un approccio sempre più personalizzato alla gestione della malattia, integrando i dati clinici con gli outcome realmente significativi per chi convive con questa patologia rara.