L’edizione 2026 si sviluppa in un contesto caratterizzato dall’evoluzione delle politiche europee e nazionali sulle malattie rare, dall’attuazione della Legge 175/2021, del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e dai nuovi criteri per il riconoscimento dell’innovatività dei farmaci.

Dall’analisi emergono tre priorità considerate determinanti per supportare le decisioni regolatorie e favorire l’accesso alle cure:

• produrre evidenze cliniche robuste anche in presenza di popolazioni limitate;
• adottare modelli più flessibili per la valutazione economica delle terapie;
• migliorare la programmazione regionale per ridurre differenze territoriali e tempi di accesso.

Secondo i promotori, il progetto si è progressivamente trasformato in una piattaforma di analisi multidisciplinare capace di integrare aspetti clinici, economici e organizzativi, offrendo strumenti operativi a supporto delle politiche del farmaco.

Studi clinici: metodologie adattate alla rarità

Uno dei gruppi di lavoro ha esaminato gli studi registrativi dei farmaci destinati alle malattie rare. L'analisi evidenzia come, nonostante le inevitabili difficoltà legate alla ridotta numerosità dei pazienti, i trial mantengano generalmente un'impostazione metodologica adeguata.

Tra le strategie più promettenti emerge il crescente utilizzo dei controlli esterni, considerati un'alternativa alla randomizzazione tradizionale nei contesti caratterizzati da bassa prevalenza della malattia e utili a ridurre l'incertezza nelle valutazioni regolatorie.

Valutazioni economiche da ripensare

Il secondo filone di approfondimento ha riguardato le analisi costo-efficacia. I dati mostrano una notevole variabilità degli ICER (Incremental Cost-Effectiveness Ratio), frequentemente superiori alle soglie comunemente utilizzate nei processi decisionali.

Per questo motivo EXPLORARE propone modelli valutativi più adattabili alle peculiarità delle malattie rare, in grado di considerare non solo gli aspetti economici, ma anche elementi quali gravità della patologia, bisogni terapeutici ancora insoddisfatti e valore sociale delle nuove cure.

Secondo UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, è inoltre fondamentale coinvolgere precocemente i pazienti nella ricerca clinica e valutare anche il potenziale impatto delle nuove terapie sulla riduzione dei costi indiretti sostenuti dalle famiglie e dal sistema sanitario.

Differenze regionali ancora da superare

L'ultimo approfondimento ha analizzato l'organizzazione dei centri prescrittori nelle diverse regioni, evidenziando differenze che possono influenzare significativamente i tempi di accesso ai trattamenti.

Tra le possibili soluzioni viene indicato un maggiore utilizzo degli strumenti di Horizon Scanning, utili ad anticipare l'arrivo delle innovazioni terapeutiche e programmare per tempo gli aspetti organizzativi. Parallelamente, viene sottolineata la necessità di rafforzare il coordinamento tra livello nazionale e amministrazioni regionali, così da garantire un accesso più uniforme alle terapie innovative per tutti i pazienti affetti da malattie rare.