Un'opzione terapeutica per un bisogno ancora insoddisfatto

La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che interessa prevalentemente il sesso femminile e provoca una progressiva compromissione delle capacità motorie, comunicative e cognitive. Nonostante l'elevato impatto clinico e assistenziale, finora in Europa non erano disponibili terapie autorizzate mirate ai sintomi neurocomportamentali della patologia.

Secondo Acadia Pharmaceuticals, il parere favorevole del CHMP rappresenta un passaggio significativo verso l'ampliamento delle opzioni terapeutiche per pazienti e caregiver, rispondendo a un'importante esigenza clinica ancora priva di risposte specifiche.

I dati dello studio LAVENDER

La raccomandazione del CHMP si basa principalmente sui risultati dello studio registrativo di fase III LAVENDER, che ha valutato efficacia e sicurezza di trofinetide.

Lo studio ha evidenziato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi in alcuni dei principali aspetti della sindrome di Rett, misurati attraverso il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ) e la scala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I). I risultati suggeriscono che il trattamento può contribuire ad alleviare manifestazioni che incidono in modo rilevante sulla qualità di vita delle persone affette e delle loro famiglie.

Cos'è la sindrome di Rett

La sindrome di Rett colpisce circa una bambina ogni 10.000-15.000 nate vive. Dopo un iniziale sviluppo apparentemente normale, generalmente entro i primi 6-18 mesi di vita compaiono un arresto o una regressione delle competenze acquisite, con perdita della comunicazione verbale e dell'uso funzionale delle mani.

Con il progredire della malattia si osservano frequentemente movimenti stereotipati delle mani, alterazioni della deambulazione e un'importante limitazione dell'autonomia. Nella maggior parte dei casi la patologia è associata a mutazioni del gene MECP2, coinvolto nei meccanismi che regolano lo sviluppo e la funzionalità del sistema nervoso.

Attesa la decisione della Commissione europea

Dopo il parere positivo del CHMP, il dossier passa ora all'esame della Commissione europea, che dovrà pronunciarsi sull'autorizzazione definitiva nei prossimi mesi.

In caso di via libera, l'autorizzazione sarà valida in tutti i 27 Paesi dell'Unione Europea, oltre che in Islanda, Liechtenstein e Norvegia, rendendo disponibile per la prima volta nell'area europea una terapia specifica per i sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett.

Trofinetide è un analogo sintetico del tripeptide N-terminale del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), sviluppato con l'obiettivo di migliorare la comunicazione sinaptica alterata che caratterizza questa rara malattia neurogenetica.