Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, ai trattamenti riabilitativi e agli ausili. Aggiornare lo screening neonatale esteso e garantire piena attuazione alla legge 175/2021. Sono queste alcune delle priorità che UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare ha portato all’attenzione delle istituzioni nel quadro delle iniziative legate alla Giornata delle Malattie Rare 2026, dedicata al tema dell’accesso equo e tempestivo alle cure.

Al centro della discussione, la richiesta di "garantire un accesso equo e tempestivo alle cure su tutto il territorio nazionale" e di ridurre i tempi tra l’approvazione delle terapie e la loro effettiva disponibilità per le persone.

Innovazione e sostenibilità del sistema

Il Consiglio direttivo di Uniamo ha sintetizzato così le principali istanze:

"L’arrivo sul mercato di terapie innovative ad alto costo impone a tutto il sistema una riflessione circa la necessità di rispettare il principio di equità e al contempo garantire la sostenibilità economica del SSN".

Secondo la federazione, se da un lato occorre "individuare meccanismi innovativi di finanziamento per questi farmaci", dall’altro è necessario che a ogni livello decisionale, "soprattutto quello regionale, sia realizzata un’attività sistematica di horizon scanning, al fine di valutare al meglio l’impatto economico e organizzativo delle terapie innovative".

Nel documento si sottolinea inoltre che "i rappresentanti dei pazienti possono svolgere un ruolo cruciale" nelle procedure di Health Technology Assessment, grazie alla conoscenza diretta dei bisogni assistenziali.

Screening neonatale e accesso precoce

Un altro punto centrale e spesso al centro del dibattito sulle malattie rare riguarda l’aggiornamento dello screening neonatale esteso. Per Uniamo è "sempre più urgente accelerare l’aggiornamento su tutto il territorio nazionale dello Screening neonatale esteso (SNE), strumento decisivo per garantire diagnosi precoce e pari opportunità di trattamento fin dalla nascita".

Sul tema è intervenuta anche la presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare, Maria Elena Boschi, sottolineando che "le persone con malattia rara chiedono alla politica un accesso equo, a prescindere dalla propria residenza, a diagnosi precoci, terapie, trattamenti riabilitativi e percorsi di cura personalizzati".

Boschi ha ricordato che in legge di Bilancio è stato approvato un emendamento che "garantisce alle Regioni risorse dedicate allo sviluppo di progetti pilota per nuove patologie da ricercare tramite screening neonatale", aggiungendo che "ora serve velocemente il decreto attuativo del Ministero e il passaggio in Conferenza delle Regioni per rendere subito disponibili le risorse".

Non solo farmaci

Nel documento consegnato ai decisori politici si richiama anche un dato strutturale: "solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura". Per questo, si legge, la programmazione deve riguardare non solo i farmaci ma anche "l’accesso agli ausili e ai trattamenti non farmacologici come riabilitazione, fisioterapia, logopedia e diete specifiche".

Il percorso di una persona con malattia rara, osserva la federazione, "non si esaurisce nella terapia" e richiede una presa in carico multiprofessionale e continuativa.