In occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia e UNIAMO richiamano l’attenzione sull’evoluzione dello screening neonatale e sulle prospettive aperte dal sequenziamento genomico. Le malattie rare sono oltre 7.000 e, nel 70% dei casi, hanno origine genetica. E molte riguardano l’età pediatrica.

Lo screening neonatale è uno strumento consolidato di sanità pubblica: un prelievo nei primi giorni di vita consente di individuare precocemente patologie metaboliche, endocrine e genetiche per le quali esiste un trattamento efficace. Le tecnologie di sequenziamento potrebbero ampliare il numero di condizioni identificabili in epoca neonatale, rendendo possibile una diagnosi ancora più tempestiva.

Opportunità cliniche e limiti del sequenziamento

L’estensione genomica, però, solleva questioni cliniche ed etiche. Il sequenziamento può individuare varianti di significato incerto o associate a patologie a esordio tardivo e non trattabili, con il rischio di generare ansia e sovradiagnosi. Non tutte le mutazioni si traducono in manifestazioni cliniche e l’interpretazione dei dati richiede competenze e criteri rigorosi.

"Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una cabina di regia nazionale", afferma Massimo Agosti, presidente SIN. Il principio guida, aggiunge, deve restare il migliore interesse del minore, limitando l’estensione alle condizioni per cui esiste un beneficio concreto e un trattamento efficace, nel rispetto del consenso informato e della tutela dei dati genetici.

LEA, sostenibilità e uniformità territoriale

Lo screening neonatale è un programma di salute pubblica e si colloca nel perimetro dei Livelli essenziali di assistenza. L’eventuale ampliamento legato alla genomica pone quindi un tema di aggiornamento dei LEA, di sostenibilità e di organizzazione dei servizi.

La richiesta di una "cabina di regia" nazionale richiama direttamente il rapporto tra Stato e Regioni: senza un coordinamento centrale, il rischio è una variabilità nell’offerta e nell’accesso, con differenze territoriali che incidono su un diritto fondamentale come la diagnosi precoce.

Dalla diagnosi alla presa in carico

Negli ultimi anni le terapie geniche hanno aperto nuove prospettive per alcune malattie rare, soprattutto quando il trattamento viene avviato precocemente. Ma l’accesso non riguarda solo i farmaci. Percorsi assistenziali, riabilitativi e supporto multidisciplinare sono parte integrante della presa in carico.

"Gli screening sono programmi di salute pubblica", sottolinea Luigi Memo, del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN, "e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati". Per Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO, la diagnosi deve essere l’avvio di una presa in carico olistica, con il coinvolgimento della comunità scientifica, istituzionale e associativa nella scelta delle patologie da includere e nella definizione dei percorsi di cura.