Ipoparatiroidismo, svolta terapeutica con palopegteriparatide rimborsato

Cambia lo scenario terapeutico di una patologia endocrina rara e complessa con l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) della rimborsabilità di palopegteriparatide. La terapia sostitutiva dell’ormone paratiroideo introduce un approccio che interviene sul deficit ormonale, superando i limiti della gestione finora affrontata in modo sintomatico.

Una malattia rara con forte impatto clinico

L’ipoparatiroidismo è una patologia endocrina caratterizzata da livelli insufficienti o inappropriati di PTH, con conseguente ipocalcemia e iperfosfatemia. Si tratta di una condizione rara, con un’incidenza stimata tra 0,8 e 2,3 nuovi casi ogni 100.000 persone l’anno e una prevalenza che può arrivare fino a 37 casi ogni 100.000. In Italia si stimano circa 10.500 pazienti.

Nella maggior parte dei casi (circa il 75%), la malattia compare in seguito a interventi chirurgici sulla tiroide che comportano danni o rimozione accidentale delle ghiandole paratiroidi. Tuttavia, esistono anche forme legate a disordini autoimmuni, genetici o idiopatici.

Il deficit di PTH può determinare sintomi acuti, come irritabilità neuromuscolare, e complicanze croniche rilevanti, incluse alterazioni renali, calcificazioni extrascheletriche e disturbi neurocognitivi.

Il bisogno di un cambio di paradigma terapeutico

Per anni la gestione dell’ipoparatiroidismo si è basata su terapie convenzionali focalizzate sul controllo dei livelli di calcio, senza intervenire sulla causa ormonale.

"Per molti anni, è stato particolarmente evidente il divario tra la comprensione dei meccanismi biologici e la disponibilità di opzioni terapeutiche – sottolinea Diego Ferone, presidente della Società italiana di endocrinologia (SIE) – Si tratta di una patologia che richiede competenze specialistiche, continuità assistenziale e un approccio integrato, poiché il suo impatto va oltre il semplice controllo biochimico".

A ribadire la complessità della gestione clinica è anche Andrea Frasoldati, presidente dell’Associazione medici endocrinologi (AME): "L'ipoparatiroidismo è una condizione che richiede una gestione continua e complessa, in particolare nei pazienti in cui è difficile mantenere un adeguato controllo della malattia. La difficoltà nel mantenere livelli stabili di calcio espone infatti a conseguenze rilevanti".

Le linee guida nazionali, aggiornate nel 2025, insistono sull’importanza di un monitoraggio rigoroso e di un trattamento appropriato per prevenire complicanze e migliorare la qualità della vita.

Come funziona la nuova opzione

Palopegteriparatide rappresenta un approccio innovativo perché agisce in maniera diretta sul deficit di PTH. Si tratta di un profarmaco del PTH (1-34), sviluppato con tecnologia TransCon, che consente un rilascio graduale e continuo dell’ormone attivo per 24 ore.

Somministrato per via sottocutanea una volta al giorno, il farmaco permette di mantenere livelli fisiologici di PTH, avvicinandosi a una sostituzione più fisiologica rispetto alle terapie tradizionali.

Secondo Frasoldati, "la terapia sostitutiva con PTH, ora rimborsata dal Servizio sanitario nazionale, agisce sul deficit ormonale e può migliorare il quadro clinico dei pazienti che non rispondono adeguatamente alla terapia convenzionale".

Benefici per i pazienti e qualità della vita

L’introduzione di una terapia sostitutiva rimborsata apre nuove prospettive per i pazienti, che spesso convivono con sintomi debilitanti e difficoltà nella gestione quotidiana della malattia.

"Ogni giorno è segnato da sintomi come spasmi, formicolii e profonda stanchezza, che incidono su ogni aspetto della vita quotidiana – evidenzia Simona Colonna, rappresentante dell’Associazione pazienti con ipoparatiroidismo (APPI) – La disponibilità di palopegteriparatide può rappresentare un cambiamento importante perché consente di intervenire sulla carenza ormonale alla base della malattia".

L’obiettivo è non solo il controllo biochimico, ma anche il miglioramento del benessere complessivo e degli esiti a lungo termine.

Un traguardo per il sistema sanitario

La rimborsabilità di palopegteriparatide segna un’evoluzione anche sul piano dell’accesso alle innovazioni terapeutiche nelle malattie rare.

"L'approvazione della rimborsabilità rappresenta una pietra miliare per i pazienti – afferma Thomas Carlo Maria Topini, direttore generale di Ascendis Pharma Italia – Avranno accesso a una terapia sostitutiva con PTH progettata per rispondere alle esigenze della gestione quotidiana della malattia".

L’azienda, attiva nello sviluppo di terapie per malattie endocrine rare, conferma inoltre l’impegno a rendere disponibili nuove soluzioni innovative per migliorare i percorsi di cura.

Prospettive future nella gestione della malattia

L’introduzione di questa terapia segna l’inizio di una nuova fase nella presa in carico dell’ipoparatiroidismo cronico, basata su un approccio più mirato e fisiologico. L’attenzione crescente verso questa condizione, come sottolineato dalla comunità scientifica, punta a rafforzare la diagnosi, il follow-up e l’accesso a trattamenti innovativi, con l’obiettivo di ridurre il carico clinico e sociale della malattia e garantire una migliore qualità di vita ai pazienti.