Malattia oculare rarissima: al Santobono guarita una bimba arrivata dal Lussemburgo

Una bambina di meno di due anni, arrivata dal Lussemburgo a Napoli per ricevere cure specialistiche, è guarita da una rarissima patologia oculare grazie all’intervento dei medici dell’AORN Santobono Pausilipon.

La piccola, indicata con il nome di fantasia Alessandra, soffriva di una forma estremamente rara di infiammazione oculare che le impediva persino di aprire gli occhi senza dolore. Dopo mesi di consulti e accertamenti effettuati anche in Belgio, la famiglia – di origini italiane ma residente in Lussemburgo – ha contattato l’Unità di Oculistica pediatrica dell’ospedale napoletano, guidata da Ciro Picardi.

La diagnosi di una patologia rarissima

Gli specialisti hanno identificato la malattia come Congiuntivite lignea, una condizione molto rara caratterizzata dalla formazione di pseudomembrane congiuntivali spesse e dure che possono estendersi sulla superficie dell’occhio fino a comprometterne la funzione visiva.

Questa manifestazione è spesso associata a un’altra patologia ancora più rara, il Deficit congenito di plasminogeno, una malattia genetica che può interessare diversi organi e apparati. Nel caso della piccola paziente, la condizione si sarebbe manifestata dopo un episodio di congiuntivite batterica, che ha agito come fattore scatenante rendendo evidente la patologia fino ad allora silente.

Un’équipe multidisciplinare per la cura

Una volta giunta a Napoli, la bambina è stata presa in carico da un’équipe multidisciplinare composta, oltre che da Picardi, da Claudia Mandato, Michele Schiavulli e Giovanna Margiotta.

Il team ha definito un percorso terapeutico articolato. In una prima fase è stata avviata una terapia “ponte” con plasma fresco congelato, che ha determinato un miglioramento significativo del quadro clinico. Parallelamente è stata attivata la procedura per ottenere un farmaco orfano specifico, il concentrato di plasminogeno.

Una volta disponibile, la terapia mirata è stata somministrata alla paziente, portando alla completa remissione della malattia.

Dimissione e follow-up

Dopo il miglioramento clinico la bambina è stata dimessa con un programma di continuità assistenziale per proseguire la terapia a domicilio e garantire un monitoraggio costante.

Secondo Rodolfo Conenna, direttore generale dell’ospedale pediatrico, il caso dimostra la crescente capacità attrattiva della struttura nel trattamento di patologie pediatriche complesse e rare, grazie a competenze multidisciplinari e a percorsi terapeutici personalizzati.

La piccola continuerà a essere seguita dagli specialisti del Santobono con controlli periodici in regime di day hospital, per assicurare il monitoraggio clinico e la continuità delle cure.