Malattie rare, così si può accorciare l’attesa della diagnosi

Anticipare il sospetto di malattia rara

Il progetto ARGO nasce su iniziativa del Senatore Orfeo Mazzella ed è promosso dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania insieme a Helaglobe, società specializzata in consulenza, ricerca e comunicazione scientifica. Il lavoro ha coinvolto la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di costruire un approccio più rapido e uniforme alla diagnosi delle patologie rare.

Oggi, in Italia, una persona con una malattia rara attende mediamente oltre cinque anni prima di ricevere una diagnosi corretta e nei pazienti più giovani il percorso può arrivare fino a dieci anni. Un ritardo che ha conseguenze cliniche, psicologiche e sociali rilevanti.

I 22 indicatori per riconoscere i campanelli d’allarme

Il cuore del progetto è rappresentato dall’individuazione di 22 indicatori clinici, utili ad anticipare il sospetto di malattia rara. Gli indicatori sono stati definiti attraverso una Delphi consensus nazionale che ha coinvolto 55 esperti di 18 Regioni, sotto il coordinamento del professor Giuseppe Limongelli.

Tra i principali segnali di allarme figurano il coinvolgimento contemporaneo di più organi, diagnosi che cambiano nel tempo o restano indefinibili, una possibile origine genetica o familiarità, sintomi atipici rispetto alle patologie comuni, peggioramenti progressivi non spiegati e percorsi sanitari frammentati, con accessi ripetuti a diversi specialisti o al pronto soccorso.

"La malattia rara è come un puzzle: ARGO mette insieme i giusti tasselli per riconoscere i campanelli d’allarme e accelerare la diagnosi. Con questo modello vogliamo trasformare il sospetto clinico in un percorso certo, superando finalmente l’odissea che troppi pazienti vivono ancora oggi", ha spiegato il professor Limongelli.

Un modello che può ridurre i tempi del 60%

Secondo quanto emerso dallo studio, il corretto e tempestivo indirizzamento verso i centri specializzati può portare a una riduzione dei tempi diagnostici fino al 60%. Il progetto ARGO interviene proprio nella fase più critica del percorso, quella precedente alla diagnosi, spesso caratterizzata da incertezza e ripetuti passaggi tra strutture diverse.

Accanto ai segnali clinici, la ricerca sottolinea la necessità di rafforzare anche gli　aspetti organizzativi, come la formazione dei professionisti sanitari, l’integrazione delle informazioni cliniche, una maggiore conoscenza dei centri di riferimento e l’adozione di percorsi condivisi tra medicina territoriale e strutture specialistiche.

Il ruolo delle istituzioni e delle associazioni di pazienti

Durante la presentazione al Senato è stato evidenziato il valore del progetto come esempio di collaborazione tra decisori politici, comunità scientifica e associazioni dei pazienti. "Con questa iniziativa voglio mettere al centro le persone, affinché le loro esigenze guidino le decisioni di chi governa la sanità", ha dichiarato il Senatore Orfeo Mazzella.

"Il progetto ARGO rappresenta un modello concreto per garantire che ogni individuo con una malattia rara possa ricevere una diagnosi tempestiva e un percorso di cura adeguato, indipendentemente dalla regione in cui vive"– ha aggiunto, sottolineando l’impegno a sostenere una sanità più equa e vicina ai bisogni dei cittadini.

Verso una rete nazionale

Nel corso dell’incontro è emersa anche la possibilità che il modello ARGO diventi un riferimento a livello nazionale, favorendo un linguaggio clinico comune tra medici di medicina generale, pediatri e centri specialistici.

"Ridurre il ritardo diagnostico significa evitare sofferenze inutili e utilizzare meglio le risorse sanitarie. Ora la sfida è rendere questi criteri operativi in tutte le Regioni, perché l’equità di accesso è parte integrante della qualità delle cure", ha concluso Davide Cafiero, managing director di　Helaglobe.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Scientific Reports del gruppo editoriale Nature, confermando il valore scientifico di un progetto che punta a superare le differenze territoriali e offrire pari opportunità di diagnosi e assistenza alle persone con malattie rare.