L’Agenzia italiana del farmaco compie un passo rilevante nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, autorizzando la rimborsabilità di givinostat. La decisione allinea l’Italia alle più recenti evidenze cliniche europee e amplia l’accesso a una delle innovazioni terapeutiche più significative degli ultimi anni per questa patologia genetica rara e progressiva.

L’approvazione Aifa e i criteri di utilizzo

Givinostat è rimborsabile per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) nei pazienti deambulanti a partire dai 6 anni di età, in associazione con corticosteroidi e indipendentemente dal tipo di mutazione genetica. Un aspetto, quest’ultimo, che ne rappresenta uno dei principali elementi di novità rispetto ad altre terapie attualmente disponibili. La decisione dell’Aifa arriva dopo l’approvazione condizionata concessa nel 2025 dalla Commissione europea e si basa sui risultati delle sperimentazioni cliniche, che hanno mostrato un profilo beneficio-rischio favorevole in una popolazione pediatrica con bisogni terapeutici ancora in larga parte insoddisfatti.

Una malattia rara e progressiva

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rara che colpisce circa 1 bambino maschio ogni 5.050 nati a livello globale. È causata da mutazioni del gene Dmd, localizzato sul cromosoma X, ed è trasmessa con modalità recessiva. L’esordio avviene nei primi anni di vita e la malattia è caratterizzata da un progressivo indebolimento dei muscoli scheletrici, cardiaci e respiratori. Con il tempo, la perdita della funzione muscolare porta alla riduzione dell’autonomia motoria e, nella maggior parte dei casi, alla necessità della sedia a rotelle. Ad oggi, non esiste una cura definitiva.

Il meccanismo d’azione

A spiegare il razionale biologico della nuova terapia è Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli e docente all’Università Cattolica del Sacro Cuore:

"La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene Dmd che impediscono la produzione di distrofina funzionale. In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo – sottolinea Mercuri –. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze, riducendo il danno e favorendo la rigenerazione muscolare".

Cosa cambia nella pratica clinica

L’approvazione alla rimborsabilità introduce un’opzione terapeutica orale che può essere integrata nel trattamento standard con corticosteroidi, con l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia e preservare più a lungo la funzione muscolare. Per i clinici, si tratta di uno strumento in più nella gestione di una patologia complessa, che richiede un approccio multidisciplinare e una continuità assistenziale dalla prima infanzia all’età adulta. Per le famiglie, l’accesso rimborsato rappresenta una riduzione delle disuguaglianze e un segnale concreto di attenzione del sistema sanitario.

La voce dei pazienti: "Non è un punto di arrivo"

Soddisfazione è stata espressa anche dalle associazioni dei pazienti, da anni impegnate nel promuovere ricerca, accesso alle cure e diritti delle persone con Duchenne.

"Non è un punto di arrivo ma la conferma che vent’anni di lavoro scientifico e di advocacy possono produrre risultati concreti" – afferma Filippo Buccella di Parent Project Aps – È necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con Dmd, dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione, abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema".

La rimborsabilità segna dunque un avanzamento significativo, ma anche un passaggio intermedio in un percorso che guarda a una presa in carico sempre più personalizzata e continua delle persone con distrofia muscolare di Duchenne.