Dalla terapia standard alla cura su misura: cosa cambia davvero con la medicina di precisione secondo AIFA

La medicina di precisione non è più una prospettiva teorica, ma una trasformazione già in atto che investe clinica, organizzazione e sostenibilità del Servizio sanitario nazionale. È il messaggio centrale del dossier AIFA "Dalle terapie a taglia unica alle cure su misura", che prova a sistematizzare un cambiamento già visibile in alcune aree, in particolare in oncologia, ma ancora lontano dall’essere pienamente integrato nel sistema.

Il punto di partenza è chiaro: il modello costruito attorno al "paziente medio" non regge più.

Come si legge nel documento, "nessun paziente è davvero medio: ognuno porta con sé un patrimonio genetico unico, uno stile di vita specifico, una storia clinica personale" . È su questa constatazione che si innesta il passaggio da una medicina standardizzata a una medicina stratificata, capace di distinguere sottogruppi di pazienti e adattare le terapie.

Dalla genomica alla prescrizione: il cambio di paradigma

La svolta nasce dalla rivoluzione genomica e dalla possibilità di collegare varianti genetiche, ambiente e risposta ai farmaci. La medicina di precisione viene definita come un approccio che "tiene conto della variabilità individuale nei geni, nell’ambiente e nello stile di vita" .

Ma il dossier insiste su un punto spesso sottovalutato: non si tratta di una medicina "su misura" per ogni individuo, bensì di una medicina che identifica gruppi omogenei di pazienti e costruisce terapie mirate per ciascun gruppo.

Questo passaggio è decisivo anche sul piano regolatorio e industriale, perché mantiene una logica di scala compatibile con il sistema farmaceutico.

Prescrittomica: dove la teoria diventa pratica clinica

Il cuore operativo della trasformazione è la prescrittomica, definita come l’applicazione della medicina di precisione alla gestione dei farmaci.

Qui il dossier AIFA è particolarmente netto: "due pazienti che assumono la stessa molecola possono avere esiti opposti" . La differenza sta nei meccanismi di assorbimento, metabolismo ed eliminazione (ADME), che variano da individuo a individuo.

In un Paese come l’Italia, dove "il 68% degli over 65 assume almeno cinque farmaci e il 28,5% dieci o più" , questo non è un tema teorico ma un problema sistemico. Il rischio è quello della cosiddetta "prescrizione a cascata", in cui un farmaco viene introdotto per correggere gli effetti collaterali di un altro, generando un circuito crescente di complessità clinica.

"La sfida dell’invecchiamento non si vince prescrivendo più farmaci, ma prescrivendoli meglio", sintetizza il presidente AIFA Robert Nisticò .

Oncologia: il laboratorio già attivo della precisione

Se c’è un ambito in cui il cambio di paradigma è già realtà, è l’oncologia. Le terapie mirate e l’immunoterapia hanno introdotto una logica completamente diversa rispetto alla chemioterapia tradizionale: non colpire indiscriminatamente le cellule, ma agire su bersagli molecolari specifici.

Il criterio di scelta non è più solo l’organo colpito, ma il profilo genetico del tumore. "Ciò che conta è il codice molecolare", sottolinea il dossier .

Questo ha conseguenze rilevanti anche per AIFA, chiamata non solo ad autorizzare i farmaci, ma a garantire che "arrivino davvero ai pazienti giusti, nel momento giusto" .

Il punto critico: sostenibilità ed equità

Il dossier non elude il tema più delicato: la sostenibilità. In Italia la spesa farmaceutica pubblica ha raggiunto "26,4 miliardi di euro" , mentre quella complessiva supera i 37 miliardi. L’introduzione di terapie sempre più mirate e costose rischia di accentuare le tensioni.

La posizione di AIFA è chiara: la medicina di precisione non è un costo aggiuntivo, ma uno strumento di razionalizzazione. "Evita trattamenti inutili o inefficaci, riduce le ospedalizzazioni e migliora l’aderenza terapeutica".

Il punto, però, resta aperto: perché questa promessa si realizzi, servono strumenti di governance, sistemi informativi integrati e soprattutto uniformità di accesso sul territorio.

Tecnologia e governance: il vero terreno di gioco

Il dossier guarda avanti e individua tre direttrici chiave: intelligenza artificiale, bioinformatica e passaporto farmacogenomico. L’idea è costruire un sistema in cui sia possibile "prevedere la risposta a un farmaco prima ancora di iniziare la terapia" e accompagnare il paziente lungo tutto l’arco della vita con informazioni utili alla prescrizione.

Ma anche qui il tema non è tecnologico, è organizzativo. Serve aggiornare i Lea, creare centri di riferimento, formare nuove competenze e garantire interoperabilità dei dati. Senza questo passaggio, il rischio è quello di una innovazione diseguale, concentrata in pochi centri.

Un cambio culturale prima che tecnico

Il passaggio forse più interessante del dossier è quello culturale. "La medicina di precisione non è solo un progresso scientifico: è un nuovo patto tra scienza, istituzioni e cittadini" .

Il medico diventa interprete di dati complessi, il paziente parte attiva del percorso di cura, e il sistema sanitario deve trovare un equilibrio tra innovazione e universalismo. È qui che si gioca la partita vera: non nella disponibilità dei test o dei farmaci, ma nella capacità di integrarli in un modello coerente.