Arriva una nuova opzione terapeutica rimborsata per l’angioedema ereditario, malattia genetica rara caratterizzata da attacchi ricorrenti e imprevedibili di edema che possono coinvolgere diversi distretti corporei, fino a interessare le vie aeree con esiti potenzialmente fatali.

L’AIFA ha approvato la rimborsabilità di garadacimab, anticorpo monoclonale indicato per la prevenzione degli attacchi in pazienti adulti e adolescenti a partire dai 12 anni di età.

Una malattia rara con impatto clinico e qualità di vita

L’angioedema ereditario ha una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 50.000 persone. In Italia si stimano circa 1.200 pazienti, anche se il numero reale potrebbe essere superiore a causa di diagnosi tardive o sottodiagnosi.

La forma più comune è legata a una carenza o disfunzione della proteina C1-inibitore, che regola la permeabilità vascolare e i processi infiammatori. In assenza di un controllo adeguato, si verificano episodi acuti di gonfiore a carico di addome, arti, volto e laringe.

Meccanismo d’azione e modalità di somministrazione

Il trattamento si distingue per un meccanismo d’azione mirato: inibisce il Fattore XII attivato (FXIIa), nodo iniziale della cascata che porta alla formazione dell’edema.

Si tratta di una terapia di profilassi a somministrazione sottocutanea mensile, disponibile in penna preriempita per autosomministrazione, con l’obiettivo di ridurre la frequenza degli attacchi.

L’autorizzazione si basa sui risultati dello studio di fase 3 VANGUARD e del successivo studio di estensione, che hanno valutato efficacia e sicurezza del trattamento.

L’obiettivo: prevenire gli attacchi e migliorare la qualità di vita

"L’angioedema ereditario è una patologia complessa che richiede un controllo continuo e strategie preventive efficaci", spiega Mauro Cancian, direttore dell’Unità operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e presidente della rete italiana per l’angioedema ereditario.

"Ridurre la frequenza degli attacchi significa migliorare in modo sostanziale la qualità di vita dei pazienti. L’accesso a nuove opzioni terapeutiche amplia la possibilità di personalizzare il trattamento".

Accesso e sviluppo

Il farmaco è stato sviluppato da CSL, azienda biofarmaceutica attiva nel campo delle malattie rare, ed è ora disponibile in Italia in regime di rimborsabilità.