Malattie rare, Milano ospita il Simposio internazionale CHOPS: ricerca, clinica e famiglie a confronto
Dal 29 giugno al 1° luglio l’Università degli Studi di Milano sarà sede del Simposio internazionale promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS. Al centro dell’evento i progressi della ricerca sulle patologie rare e ultra-rare.
Le malattie rare tornano al centro del dibattito scientifico e sociale con il Simposio internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, in programma a Milano dal 29 giugno al 1° luglio 2026. L’iniziativa, organizzata dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, riunirà specialisti, ricercatori, associazioni di pazienti, caregiver e istituzioni per approfondire le più recenti evidenze scientifiche e promuovere una maggiore attenzione verso un ambito che coinvolge milioni di persone nel mondo.
Dopo la prima edizione ospitata nel 2024 dal Children’s Hospital of Philadelphia, il congresso arriva per la prima volta in Europa e sceglie come sede l’Università degli Studi di Milano. L’evento si propone come un’occasione di confronto multidisciplinare sui progressi della genetica, della biologia molecolare e della medicina traslazionale applicate alle patologie rare e ultra-rare.
Secondo i promotori, parlare oggi di malattie rare significa affrontare una realtà che in Italia interessa oltre due milioni di persone, con una prevalenza significativa in età pediatrica. Le conoscenze generate dalla ricerca in questo settore possono inoltre produrre ricadute importanti anche in ambiti più ampi, contribuendo alla comprensione di condizioni diffuse come alcune forme di tumore o i disturbi dello spettro autistico.
pubblicità
La sindrome CHOPS e l’impegno della Fondazione
Il simposio nasce dall’esperienza della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, costituita per sostenere la ricerca sulla sindrome CHOPS, una rarissima patologia genetica multisistemica identificata nel 2015 e caratterizzata da alterazioni dello sviluppo fisico e cognitivo. A oggi sono stati descritti circa 40 casi a livello mondiale.
La Fondazione è stata creata dalla famiglia di un bambino affetto dalla sindrome con l’obiettivo di favorire la ricerca scientifica, costruire reti internazionali di collaborazione e accelerare lo sviluppo di nuove conoscenze diagnostiche e terapeutiche.
Scienza, divulgazione e coinvolgimento del pubblico
Il programma prevede sessioni scientifiche dedicate agli aggiornamenti sulla sindrome CHOPS e su altre malattie rare, rivolte a medici, pediatri, specializzandi e ricercatori. Tra gli ospiti figurano il professor Ian Krantz, che per primo ha descritto la patologia, e numerosi esperti internazionali impegnati nello studio delle malattie genetiche.
Accanto agli approfondimenti accademici sono previsti momenti di divulgazione aperti alla cittadinanza. Tra questi la mostra fotografica internazionale “Beyond the Diagnosis”, che racconta la quotidianità di bambini e giovani con malattie rare attraverso una selezione di ritratti provenienti dagli Stati Uniti.
In programma anche la proiezione del documentario “Rare”, dedicato alle famiglie che partecipano attivamente alla ricerca di nuove terapie, e il collegamento con il medico e ricercatore statunitense David Fajgenbaum, noto per i suoi studi sulle malattie rare e sul riposizionamento terapeutico dei farmaci.
L’iniziativa punta a rafforzare il dialogo tra comunità scientifica, istituzioni e associazioni, promuovendo una cultura della ricerca orientata a trasformare la rarità in opportunità di innovazione e progresso per l’intero sistema sanitario.
La partecipazione al simposio è aperta a tutti, qui la registrazione e il programma scientifico.
Segnaliamo inoltre il servizio andato in onda il 14 giugno su SkyTG24, durante il quale Manuela Mallamaci ha illustrato le attività della Fondazione CHOPS e gli obiettivi del prossimo Simposio.
• Date: 29 giugno – 1° luglio 2026
• Sede: Università degli Studi Via Festa del Perdono 7 – Milano
• Apertura: inaugurazione - 29 giugno 2026 ore 17.30
I Correlati
Antitrombosi 2.0: dalla genetica ai nuovi farmaci, la prevenzione cardiovascolare punta sulla personalizzazione
Al congresso della SIMI focus sulle strategie per intercettare precocemente il rischio di infarto, ictus e trombosi. Tra le novità, biomarcatori emergenti, terapie innovative e un nuovo score per i pazienti oncologici.
Prontuario farmaceutico, confronto aperto tra Farmindustria e Aifa sul futuro dell'innovazione
Cattani chiede che le scelte restino guidate dal valore terapeutico e critica il payback. Nisticò difende la revisione del prontuario come strumento necessario per garantire sostenibilità e appropriatezza.
Tumore del rene, la cura diventa sempre più personalizzata: meno invasività e più attenzione alla qualità di vita
Dalle chirurgie conservative alle nuove terapie sistemiche, il trattamento del carcinoma renale entra in una fase di profonda evoluzione. All’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano cresce il ruolo dell’approccio multidisciplinare.
Farmaco, Gemmato: dalla spesa ai principi attivi, una strategia che guarda all'autonomia del sistema
All'assemblea di Farmindustria il sottosegretario alla Salute collega sostenibilità della spesa, produzione nazionale e distribuzione territoriale dei medicinali.
Ti potrebbero interessare
Colangite sclerosante primitiva: volixibat riduce il prurito e apre nuove prospettive terapeutiche
Presentati all’EASL 2026 i risultati dello studio di fase IIb VISTAS. Il candidato farmaco orale ha mostrato un miglioramento rapido e significativo del prurito colestatico, uno dei sintomi più debilitanti della colangite sclerosante primitiva.
Terapie geniche e malattie rare: Telethon e ASST Nord Milano rafforzano la rete di supporto alle famiglie internazionali
Nasce una collaborazione per integrare assistenza sanitaria, servizi territoriali e accoglienza dedicata ai bambini con malattie genetiche rare in trattamento presso l’Ospedale San Raffaele. Al centro del progetto la Casa di Comunità di Cologno Monze
FSHD, il 20 giugno monumenti illuminati di arancione e a Roma il confronto nazionale
Dalla mobilitazione simbolica al dialogo tra esperti, pazienti e istituzioni: “Perché nessuno resti indietro”
Malattie rare, Campania: oltre 30 mila pazienti tra diagnosi difficili e presa in carico disomogenea
A Napoli istituzioni, clinici e associazioni a confronto su accesso alle cure e ruolo del territorio.
Commenti