Malattie rare, Campania: oltre 30 mila pazienti tra diagnosi difficili e presa in carico disomogenea

Mettere al centro la persona con malattia rara, andando oltre i modelli organizzativi e affrontando le disuguaglianze ancora presenti nel sistema. È il filo conduttore del tavolo di confronto in programma domani a Napoli, che riunisce istituzioni, clinici e associazioni per fare il punto sull’assistenza e sulla qualità della vita dei pazienti rari.

Una platea in crescita e diagnosi ancora tardive

In Italia le persone con malattia rara sono circa 2 milioni, che salgono fino a 3,5 milioni secondo stime più recenti. Un paziente su cinque è minorenne e per arrivare a una diagnosi possono servire in media quattro anni, che diventano fino a sette nei quadri clinici più complessi. In Campania il fenomeno appare particolarmente rilevante: i pazienti registrati sono quasi 30 mila, più del doppio rispetto al 2015, con una crescita superiore al 140% nell’arco di dieci anni.

La rete regionale tra centri di eccellenza e integrazione europea

La Regione ha strutturato una rete articolata su 12 centri di riferimento, secondo un modello Hub & Spoke integrato con le reti europee. Negli ultimi anni sono stati attivati percorsi dedicati per diverse patologie a elevato impatto, dall’atrofia muscolare spinale alle malattie emorragiche congenite, fino alle patologie metaboliche e alla fibrosi polmonare idiopatica. Particolare rilievo ha assunto anche l’ipercolesterolemia familiare omozigote, con un percorso specifico di presa in carico. Sul fronte della prevenzione, lo screening neonatale per la SMA è stato esteso gratuitamente a tutti i punti nascita campani, rafforzando l’identificazione precoce dei casi.

Mobilità sanitaria e ruolo dei medici di famiglia

Accanto ai progressi organizzativi, persistono aree di criticità. La Campania contribuisce per il 78,2% al saldo passivo della mobilità sanitaria nazionale, segnale di una persistente migrazione dei pazienti verso altre regioni. A questo si aggiunge un nodo cruciale per la continuità assistenziale: quasi un medico di famiglia su tre tra quelli che seguono pazienti rari non risulta collegato in modo strutturato con il coordinamento regionale. Un elemento che, secondo gli esperti, incide sulla gestione integrata dei percorsi di cura e sulla qualità dell’assistenza sul territorio.

Il confronto tra istituzioni, clinici e pazienti

Il tavolo di Napoli nasce proprio con l’obiettivo di mettere a fuoco queste criticità e individuare soluzioni condivise, a partire dal rafforzamento dell’empowerment dei pazienti e del loro coinvolgimento nei processi decisionali.

Ad aprire i lavori saranno i saluti istituzionali del senatore Orfeo Mazzella e di Fabiola Bologna, relatrice della Legge 175/202, mentre tra i partecipanti figurano, tra gli altri, Domenica Taruscio, già ISS e presidente Centro Studi KOS, e Giuseppe Limongelli, da anni impegnati nello sviluppo delle politiche nazionali e regionali in questo ambito.

Una sfida ancora aperta

Il titolo dell’iniziativa, "I pazienti al centro", è anche la direzione di un lavoro ancora in costruzione. L’incontro punta a valorizzare il ruolo delle associazioni e a promuovere modelli di presa in carico più integrati, in grado di ridurre i tempi diagnostici e migliorare la qualità della vita.

La sfida, condivisa da tutti gli attori coinvolti, è tradurre i progressi clinici e organizzativi in un accesso più equo e tempestivo alle cure, superando le disparità territoriali che ancora oggi incidono sul percorso dei pazienti rari.