SMA: diagnosi precoce e terapie che cambiano la storia naturale

Tra i casi più emblematici c’è l’atrofia muscolare spinale (SMA), oggi modello di riferimento per l’impatto delle nuove terapie. L’introduzione di trattamenti come la terapia genica, nusinersen e risdiplam ha modificato radicalmente la prognosi. "Grazie alla diagnosi precoce, i bambini trattati nei primi giorni di vita possono avere uno sviluppo psicomotorio simile ai bambini sani", spiega Antonio Varone, neurologo pediatrico dell’Ospedale Santobono di Napoli. Un risultato che non riguarda solo la sopravvivenza, ma anche la qualità della vita delle famiglie, un tempo costrette a confrontarsi con una malattia rapidamente invalidante.　

Screening neonatale: l’esperienza territoriale

In Campania, lo screening neonatale per la SMA è attivo dal 1° aprile 2023 e ha già prodotto risultati concreti: sono stati individuati 13 bambini affetti dalla patologia, tutti trattati entro i primi 20 giorni di vita.　 "La speranza è che su tutto il territorio nazionale si possano garantire le stesse opportunità di diagnosi e cura", sottolinea Varone, evidenziando la necessità di estendere i programmi di screening anche ad altre malattie genetiche e metaboliche.　Secondo gli esperti, l’identificazione precoce rappresenta oggi uno snodo decisivo per sfruttare appieno il potenziale delle nuove terapie.

Follow-up e gestione multidisciplinare

I progressi terapeutici richiedono anche una presa in carico più articolata. I bambini trattati necessitano infatti di un follow-up multidisciplinare, gestito da team di specialisti con competenze specifiche. Gli studi condotti finora indicano un profilo di sicurezza favorevole: "Abbiamo osservato effetti collaterali minimi e reversibili, tali da considerare i trattamenti abbastanza sicuri", aggiunge Varone.

Farmaci orfani: ricerca ancora insufficiente

Nonostante i progressi, resta il nodo della ricerca sulle malattie più rare. "Permane una mancanza di interesse nello sviluppo di piani di ricerca terapeutica per patologie così rare", evidenzia Varone, sottolineando la necessità di rafforzare gli incentivi per i farmaci orfani.　Un limite che rischia di frenare l’accesso a nuove opportunità terapeutiche proprio nei contesti più complessi.

Terapie avanzate e risultati concreti

Le terapie avanzate stanno già mostrando benefici rilevanti anche in altri ambiti. Un esempio riguarda le distrofie retiniche ereditarie: "La terapia genica ha dato risultati sorprendenti, con un miglioramento della funzione visiva e della qualità di vita dei pazienti", spiega Mariella Galdo, responsabile Uosd gestione clinica del farmaco Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli.　Questi trattamenti, oggi a carico del Servizio sanitario nazionale, rappresentano uno degli sviluppi più significativi della medicina di precisione.　

Organizzazione e percorsi di cura

L’introduzione di terapie complesse ha comportato anche un’evoluzione dei modelli organizzativi. In Campania sono stati definiti percorsi strutturati che coprono tutte le fasi: dall’identificazione dei pazienti eleggibili fino al follow-up.　 "La sfida organizzativa riguarda tutte le fasi del percorso, dal raccordo tra centri di riferimento e Hub alla somministrazione delle terapie", osserva Galdo.　 Un modello già applicato, ad esempio, alle terapie cellulari per β-talassemia e anemia falciforme.　

Sostenibilità e accesso alle cure

L’innovazione pone anche questioni economiche. Garantire accesso rapido a cure salvavita deve conciliarsi con la sostenibilità dei sistemi sanitari. "Serve una programmazione accurata della spesa e una definizione preventiva dei pazienti eleggibili", sottolinea Galdo.　Un equilibrio delicato che richiede coordinamento tra clinici, istituzioni e rete dei centri specialistici.

Governance e prospettive future

Le malattie rare sono oggi una priorità della governance sanitaria regionale. "Garantire cure efficaci, appropriate ed eque non è solo un obiettivo, ma un impegno concreto", afferma Ugo Trama della direzione generale per la Tutela della Salute della Regione Campania.　Negli ultimi anni, la regione ha migliorato la capacità di presa in carico dei pazienti attraverso percorsi terapeutici più trasparenti e una collaborazione strutturata con la comunità clinica e le associazioni. Il passo successivo resta chiaro: ampliare l’accesso all’innovazione e ridurre le disuguaglianze territoriali, per rendere la medicina di precisione una realtà condivisa in tutto il Paese.