L'obiettivo dell'evento è portare allo stesso tavolo i soggetti che, a diverso titolo, determinano la qualità dell'assistenza alle persone con malattia rara: decisori istituzionali, specialisti di riferimento, medici di medicina generale, pediatri, ricercatori e associazioni di pazienti. Il filo conduttore è il Piano nazionale delle malattie rare, con un focus operativo sulle azioni necessarie per renderlo concreto nei percorsi di cura, nella ricerca, nella comunicazione e nella formazione.

Responsabile scientifico dell'evento è il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania, Direttore dell'Unità di Malattie Cardiovascolari Rare ed Ereditarie dell'Ospedale Monaldi di Napoli e docente presso l'Università della Campania "Luigi Vanvitelli".

Istituzioni e governo del sistema

Nella prima giornata sono attesi gli interventi di Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato per la Salute, Nicola Colacurci del Consiglio Superiore della Sanità e Ugo Trama, direttore generale Tutela della Salute della Regione Campania. Al centro del dibattito: il raccordo tra servizi territoriali e centri di riferimento, snodo critico per garantire continuità e appropriatezza nella gestione dei pazienti con malattia rara.

Pazienti, roadmap e ricerca

Il 12 giugno si apre con l'intervento del presidente della Regione Campania Roberto Fico, che inaugurerà i lavori della seconda giornata. Seguirà una sessione dedicata ai bisogni insoddisfatti dei pazienti, con la partecipazione di Annalisa Scopinaro, presidente della Rete Uniamo, e Dora Cozzoli, rappresentante dei pazienti al tavolo tecnico regionale sulle malattie rare. «Individuare una roadmap per un percorso virtuoso» sarà il focus di questa sessione: non solo fotografare le lacune, ma tracciare direzioni percorribili per colmarle.

Le tavole rotonde pomeridiane si concentreranno sulle terapie innovative e sui prossimi passi nella ricerca. Tra i relatori attesi, Francesca Simonelli, ordinario di Oftalmologia all'Università della Campania "Luigi Vanvitelli", responsabile del Centro studi retinopatie ereditarie e presidente della Società Italiana di Oftalmologia Genetica, e Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.